Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 13 de Abril de 2018

 

Diversidad intratumoral en el cáncer colorectal.

Investigación original: Roerink SF, et al. Intra-tumour diversification in colorectal cancer at the single-cell level. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41586-018-0024-3

 

 

La medicina de precisión del futuro deberá incluir estudios observacionales, historiales electrónicos, biobancos y monitorización continua, según expresan diversos investigadores del Icah School of Medicine en Mount Sinai.

Artículo original: Glicksberg BS, et al. The next generation of precision medicine: observational studies, electronic health records, biobanks, and continuous monitoring. Hum Mol Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddy114

 

 

Identificada una mutación responsable del síndrome Ogden enfermedad caracterizada por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, trastornos del espectro autista, rasgos faciales anormales y anomalías cardiacas congénitas.

Investigación original: Cheng H, et al. Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.004

 

 

Una revisión del microbioma humano.

Investigación original: Gilbert JA, et al. Current understanding of the human microbiome. Nat Med. 2018 Apr 10;24(4):392-400. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4517

 

 

Enfermedades genéticas y mortalidad en la infancia. Aproximadamente un tercio de los niños de corta edad que son diagnosticados de enfermedades genéticas  mueren antes de que se confirme el resultado genético en laboratorio.

Investigación original: Wojcik MH, et al. Genetic disorders and mortality in infancy and early childhood: delayed diagnoses and missed opportunities. Gen Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2018.17

 

 

Cobertura y precisión de la secuenciación de exomas completos en el ámbito clínico.

Investigación original: Kong SW, et al. Measuring coverage and accuracy of whole-exome sequencing in clinical context. Gen Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2018.51

 

 

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