Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 19 de Abril de 2018

 

Una variante del gen PACS2 causa encefalopatía epiléptica del desarrollo, dismorfismo facial y disgénesis cerebelar.

Investigación original: Olson HE, et al. A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.005

 

 

Una revisión sobre la herencia epigenética.

Revisión: Radford EJ. Exploring the extent and scope of epigenetic inheritance. Nat Rev Endocrin. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41574-018-0005-5

 

 

TERRAs los ARNs teloméricos regulan la cromatina de los telómeros.

Investigación original: Montero JJ, et al. TERRA recruitment of polycomb to telomeres is essential for histone trymethylation marks at telomeric heterochromatin. Nat Comm. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-03916-3

 

 

Un estudio revela uno de los mecanismos por los que genética y ambiente interaccionan para dar lugar a la artritis reumatoide.

Investigación original: Fu J, et al. Shared epitope–aryl hydrocarbon receptor crosstalk underlies the mechanism of gene–environment interaction in autoimmune arthritis. Proc Nat Ac Sci. 2018. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1722124115

 

 

Un estudio de edición del genoma revela cómo la hormona leptina previene la obesidad y la diabetes.

Investigación original: Xu J, et al. Genetic identification of leptin neural circuits in energy and glucose homeostasis. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41586-018-0049-7

Fuente: Leptin’s neural circuit identified. http://now.tufts.edu/news-releases/leptin-s-neural-circuit-identified

 

 

Un estudio revela que variación genética en el gen DCDC2 está relacionada con variaciones en el número de consonantes de una lengua.

Investigación original: DeMille MMC, et al. Worldwide distribution of the DCDC2 READ1 regulatory element and its relationship with phoneme variation across languages. Proc Nat Ac Sci. 2018. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1710472115

 

 

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