Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 20 de Abril de 2018 - Genética Médica

Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 20 de Abril de 2018

 

Evidencias de selección negativa en la arquitectura genética de los rasgos humanos complejos.

Investigación original: Zeng J, et al. Signatures of negative selection in the genetic architecture of human complex traits. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0101-4

 

 

Una sesión de terapia génica consigue eliminar la necesidad de transfusiones de sangre en 22 pacientes con beta talasemia grave.

Investigación original: Thompson AA, et al. Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia. NEJM. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1705342

Fuente: Editing Out Blood Disease. https://hms.harvard.edu/news/editing-out-blood-disease

 

 

Introducción de la genómica en los historiales médicos electrónicos.

Investigación original: Ohno-Machado L, et al. Genomics and Electronic Health Record Systems. Hum Mol Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddy104

 

 

La revolución del Big Data en Genética Humana.

Revisión: Schork NJ, et al. The Big Data Revolution and Human Genetics. Hum Mol Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddy123

 

 

Identificada una mutación relacionada con la capacidad de los Bajau para aguantar la respiración bajo el agua. Variantes del gen PDE10A, presentes en esta  población, están relacionadas con un aumento del bazo, que proporciona una mayor reserva de oxígeno para el buceo.

Investigación original: Ilardo MA, et al. Physiological and Genetic Adaptations to Diving in Sea Nomads. Cell. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.03.054

 

 

El microbioma intestinal de los perros es similar al de los humanos lo que indica que podrían utilizarse como modelos en estudios de nutrición para ver el impacto de la dieta en el microbioma.

Investigación original: Coelho LP, et al. Similarity of the dog and human gut microbiomes in gene content and response to diet. Microbiome. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s40168-018-0450-3

 

 

Una variante del gen Nrxn3 relacionada con los mecanismos que controlan el miedo dirigido por  empatía.

Investigación original: Keum S, et al. A Missense Variant at the Nrxn3 Locus Enhances Empathy Fear in the Mouse. Neuron. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.neuron.2018.03.041

 

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