Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 24 de Abril de 2018 - Genética Médica

Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 24 de Abril de 2018

 

El análisis de la evolución de la quimioresistencia en cáncer de mama mediante secuenciación de células individuales revela la presencia de clones celulares resistentes desde el inicio del tratamiento.

Investigación original: Kim C, et al. Chemoresistance Evolution in Triple-Negative Breast Cancer Delineated by Single-Cell Sequencing. Cell. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.03.041

Fuente: Aggressive breast cancer has resistant tumour cells already prior to chemotherapy. https://ki.se/en/news/aggressive-breast-cancer-has-resistant-tumour-cells-already-prior-to-chemotherapy

 

 

Identificada una nueva estructura de ADN en forma de nudo, denominada “motivo i” en el interior de las células.

Investigación original: Dzatko S, et al. Evaluation of the Stability of DNA i-Motifs in the Nuclei of Living Mammalian Cells. Angew Chem Int Ed Engl. 2018 Feb 19;57(8):2165-2169. doi: http://dx.doi.org/10.1002/anie.201712284.

Fuente: Found: a new form of DNA in our cells. https://www.garvan.org.au/news-events/news/a-new-form-of-dna-found-in-our-cells

 

 

Células senescentes como diana terapéutica de enfermedades cardiovasculares.

Revisión: Childs BG, et al. Senescent cells: a therapeutic target for cardiovascular disease. J Clin Inv. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI95146

 

 

Una revisión sobre la senescencia celular en las enfermedades neurodegenerativas.

Revisión: Baker DJ y Petersen RC. J Clin Inv. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI95145

 

 

Secuenciado por primera vez el genoma completo del virus de la gripe en su forma original, mediante secuenciación de nanoporos.

Investigación original: Keller MW, et al. Complete genome direct RNA sequencing of influenza A virus. bioRxiv. 2018. https://doi.org/10.1101/300384

 

 

Clinical Utility Gene Card para el trastorno congénito de glicosilación causado por defectos en GALNT3.

Trabajo original: Jaeken J, et al. Clinical Utility Gene Card For: GALNT3 defective congenital disorder of glycosylation. Eur J Hum Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0002-5

 

 

Experiencias registradas tras la utilización de un árbol de decisiones para la deficiencia en adenosina deaminasa 2.

Investigación original:  Rama M, et al. A decision tree for the genetic diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): a French reference centres experience. Eu J Hum Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0130-6

 

 

Características y aplicaciones de los ácidos nucleicos circulantes.

Investigación original: Pös O, et al. Circulating cell-free nucleic acids: characteristics and applications. Eur J Hum Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0132-4

 

 

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