Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 26 de Abril de 2018

 

Investigadores del  Instituto Salk desarrollan un modelo para estudiar el glioblastoma multiforme basado en la generación de organoides con células modificadas mediante CRISPR.

Investigación original: Ogawa J, et al. Glioblastoma Model Using Human Cerebral Organoids. Cell Rep. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.03.105

Fuente: Organoids reveal how a deadly brain cancer grows. https://www.salk.edu/news-release/organoids-reveal-how-a-deadly-brain-cancer-grows/

 

 

Investigadores de la Universidad de Berkeley California han caracterizado la estructura molecular de la telomerasa, abriendo el camino a posibles aproximaciones terapéuticas para el envejecimiento o el cáncer.

Investigación original: Nguyen THD, et al. Cryo-EM structure of substrate-bound human telomerase holoenzyme. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41586-018-0062-x

Fuente: Long-sought structure of telomerase paves way for drugs for aging, cancer. http://news.berkeley.edu/2018/04/25/long-sought-structure-of-telomerase-paves-way-for-drugs-for-aging-cancer/

 

 

Una terapia prenatal in utero basada en la administración de proteína EDA obtiene resultados prometedores para la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al x, trastorno hereditario del desarrollo, en un modelo en ratón.

Investigación original: Schneider H, et al. Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. NEJM. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1714322

 

 

Detectan la presencia de mosaicismo parental en un 8.3% de los progenitores de niños con encefalopatía epiléptica del desarrollo monogénica  diagnosticada como causada por mutaciones “de novo”.

Investigación original: Myers CT, et al. Parental Mosaicism in “De Novo” Epileptic Encephalopathies. NEJM. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMc1714579

 

 

Un estudio revela que la mayor parte de los embarazos pretérmino se producen debido a una activación temprana del sistema inmunitario fetal y su rechazo a la madre.

Investigación original: Frascoli M, et al. Alloreactive fetal T cells promote uterine contractility in preterm labor via IFN-γ and TNF-α. Sci Transl Med. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aan2263

Fuente: Fetal Immune System Rejects the Mother in Preterm Labor. https://www.ucsf.edu/news/2018/04/410271/fetal-immune-system-rejects-mother-preterm-labor

 

 

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