Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 27 de Abril de 2018

 

Identificada una mutación relacionada con el riesgo aumentado a la malaria.

Investigación original: Opi DH, et al. Two complement receptor one alleles have opposing associations with cerebral malaria and interact with α(+)thalassaemia. Elife. 2018 Apr 25;7. pii: e31579. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.31579

Fuente: Malaria study reveals gene variants linked to disease. https://www.ed.ac.uk/news/2018/study-reveals-gene-variants-linked-to-malaria

 

 

Una revisión sobre la utilización de organoides en la investigación del cáncer.

Revisión: Drost J y Clevers H. Organoids in cancer research. Nat Rev Can. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41568-018-0007-6

 

 

Clínical Utility Card para la miotonía autosómica dominante congénita.

Investigación original: Coote DJ, et al. Clinical Utility Gene Card for: autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen Disease). Eur J Hum Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0065-3

 

Investigadores de la Universidad de Basilea, Suiza, analizan cómo las células embrionarias individuales se desarrollan en células de la sangre, neuronas o del corazón.

Investigación original: Farrell JA, et al. Single-cell reconstruction of developmental trajectories during zebrafish embryogenesis. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aar3131

Fuente: Who am I? How cells find their identity. https://www.unibas.ch/en/News-Events/News/Uni-Research/Who-am-I-How-cells-find-their-identity.html

 

 

Mejoras en la plataforma SHERLOCK de detección de ADN basada en CRISPR-Cas13 permiten detectar el virus zika y el virus dengue a concentraciones muy pequeñas y llevan a que pueda ser adaptada para diseñar ensayos de detección de otros virus en poco tiempo.

Investigación original: Myhrvold C, et al. Field-deployable viral diagnostics using CRISPR-Cas13. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aas8836

Fuente: CRISPR-based diagnostic SHERLOCK optimized for rapid use during viral outbreaks and pandemics. https://www.broadinstitute.org/news/crispr-based-diagnostic-sherlock-optimized-rapid-use-during-viral-outbreaks-and-pandemics

 

 

Identificadas 44 nuevas variantes de riesgo para la depresión.

Investigación original: Wray NR, et al. Genome-wide association analyses identify 44 risk variants and refine the genetic architecture of major depression. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0090-3

Fuente: Unprecedented study identifies 44 genetic risk factors for major depression. https://www.kcl.ac.uk/news/news-article.aspx?id=102d5057-d22a-49c6-b105-f3a3b97415c5

 

 

El envejecimiento está relacionado con un aumento en la variabilidad de las modificaciones de la cromatina en las células inmunitarias.

Investigación original: Cheung P, et al. Single-Cell Chromatin Modification Profiling Reveals Increased Epigenetic Variations with Aging. Cell. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.03.079

 

 

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