Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 30 de Abril de 2018 - Genética Médica

Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 30 de Abril de 2018

 

El análisis molecular de 196 cánceres de tiroides identifica nuevas alteraciones genéticas asociadas a la enfermedad y sugiere la existencia de tres tipos genéticos diferentes.

Investigación original: Pozdeyev N, et al. Genetic analysis of 779 advanced differentiated and anaplastic thyroid cancers. Clin Cancer Res. 2018 Apr 3. doi: http://dx.doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-18-0373

 

 

Métodos que utilizan datos de genoma complete para estimar la heredabilidad y arquitectura genética de los rasgos complejos.

Investigación original: Evans LM, et al. Comparison of methods that use whole genome data to estimate the heritability and genetic architecture of complex traits. Nat Gen. 2018. http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0108-x

 

 

Guía de asistencia para pacientes adultos con neurofibromatosis tipo 1.

Investigación original: Stewart DR, et al. Care of adults with neurofibromatosis type 1: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Gen Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2018.28

 

 

Una revisión sobre la naturaleza excepcional del cromosoma X.

Revisión: Balatón BP, et al. The eXceptional nature of the X chromosome. Hum Mol Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddy148

 

 

El patrón de expresión de las células nerviosas refleja su activación en respuesta a un estímulo.

Investigación original: Tyssowski KM, et al. Different Neuronal Activity Patterns Induce Different Gene Expression Programs. Neuron. 2018 Apr 17. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2018.04.001

Fuente: The Written History of a Neuron. https://hms.harvard.edu/news/written-history-neuron

 

 

Dos formas de analizar el ADN de muestras de sangre de pacientes con mieloma que muestran resultados comparables a los obtenidos del análisis de muestras de médula ósea.

Artículo original: Rustad EH, et al. Monitoring multiple myeloma by quantification of recurrent mutations in serum. Haematologica. 2017 Jul;102(7):1266-1272. doi: http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2016.160564

Fuente: In multiple myeloma, different types of blood biopsies match up well with bone marrow tests. http://www.dana-farber.org/newsroom/news-releases/2018/in-multiple-myeloma–different-types-of-blood-biopsies-match-up-well-with-bone-marrow-tests/

 

 

Una revisión sobre la terapia génica en la gangliosidosis GM2.

Revisión: Cachon-Gonzalez MB, et al. Genetics and Therapies for GM2 Gangliosidosis. Curr Gene Ther. 2018 Apr 4. doi: http://dx.doi.org/10.2174/1566523218666180404162622

 

 

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