Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 4 de Mayo de 2018 - Genética Médica

Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 4 de Mayo de 2018

 

El tratamiento con oligonucleótidos antisentido para la disautonomía familiar muestra resultados prometedores en un modelo en ratón.

Investigación original:  Sinha R, et al. Antisense oligonucleotides correct the familial dysautonomia splicing defect in IKBKAP transgenic mice. Nuc Ac Res. 2018. Doi: https://doi.org/10.1093/nar/gky249

Fuente: Therapeutic RNA corrects splicing defect that causes familial dysautonomia. https://www.cshl.edu/therapeutic-rna-corrects-splicing-defect-that-causes-familial-dysautonomia/

 

 

Las mujeres con cancer de mama triple negative que son portadoras de mutaciones en los genes BRCA responden mejor al fármaco carboplatino.

Investigación original: Tutt A, et al. Carboplatin in BRCA1/2-mutated and triple-negative breast cancer BRCAness subgroups: the TNT Trial. Nat Med. 2018 Apr 30. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41591-018-0009-7

 

 

Un estudio demuestra la contribución de la variación genética en múltiples genes en la agregación familiar de la migraña.

Investigación original: Gormley P, et al. Common Variant Burden Contributes to the Familial Aggregation of Migraine in 1,589 Families. Neuron. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.neuron.2018.04.014

 

 

El genoma de Plasmodium falciparum, parásito responsable de la malaria revela qué genes son necesarios para su correcta función y proporciona nueva información para la investigación de terapias frente a la enfermedad.

Investigación original: Zhang M, et al. Uncovering the essential genes of the human malaria parasite Plasmodium falciparum by saturation mutagenesis. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aap7847

Fuente: Unlocking the genome of the world’s deadliest parasite. https://hscweb3.hsc.usf.edu/blog/2018/05/03/unlocking-the-genome-of-the-worlds-deadliest-parasite/

 

 

Un estudio muestra el impacto sobre el epigenoma de las adversidades en las primeras etapas de la infancia y los programas intervencionales para hacerles frente.

Investigación original: O’Donnell KJ, et al. DNA methylome variation in a perinatal nurse-visitation program that reduces child maltreatment: a 27-year follow-up. Transl Psychiatry. 2018 Jan 10;8(1):15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41398-017-0063-9

 

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