Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 7 de Mayo de 2018 - Genética Médica

Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 7 de Mayo de 2018

 

Investigadores de la Universidad de Maastricht y la Universidad de Utrecht generan estructuras similares a los blastocitos a partir de células madre y caracterizan algunas de las inducciones que se producen en el desarrollo embrionario.

Investigación original: Rivron NC, et al. Blastocyst-like structures generated solely from stem cells. Nature. 2018 May;557(7703):106-111. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41586-018-0051-0

Fuente: Forming model embryos from stem cells in the lab. https://www.maastrichtuniversity.nl/news/forming-model-embryos-stem-cells-lab

 

 

Transición epigenética durante la activación del genoma del cigoto.

Investigación original: Wu J, et al. Chromatin analysis in human early development reveals epigenetic transition during ZGA. Nature. 2018 May 2. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41586-018-0080-8

 

 

Un estudio plantea que la presencia o ausencia de células tumorales circulantes está relacionada con la respuesta positiva a la radioterapia en pacientes con cáncer de mama de estadio temprano.

Investigación original: Goodman CR, et al. Association of Circulating Tumor Cell Status With Benefit of Radiotherapy and Survival in Early-Stage Breast Cancer. JAMA Oncology. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2018.0163

 

 

Clasificación molecular en el Síndrome de Prader-Willi.

Investigación original: Butler MG, et al. Molecular genetic classification in Prader-Willi syndrome: a multisite cohort study. J Med Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105301

 

 

Evaluación de los valores de riesgo poligénico para predecir el desarrollo future de cancer de ovario.

Investigación original: Yang X, et al. Evaluation of polygenic risk scores for ovarian cancer risk prediction in a prospective cohort study. J Med Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/0.1136/jmedgenet-2018-105313

 

 

El gen c9orf72, principal gen identificado en relación con la esclerosis lateral amiotrófica, interviene en la función de los lisosomas y contribuye a eliminar productos de desecho en las células, revela un estudio en C. elegans.

Investigación original: Corrionero A y Horvitz R. A C9orf72 ALS/FTD Ortholog Acts in Endolysosomal Degradation and Lysosomal Homeostasis. Curr Bio. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cub.2018.03.063

Fuente: Biologists discover function of gene linked to familial ALS. http://news.mit.edu/2018/biologists-discover-function-gene-linked-familial-als-0504

 

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