Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 14 de Mayo de 2018 - Genética Médica

Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 14 de Mayo de 2018

 

Mutaciones en el gen PPCS producen cardiomiopatía dilatada autosómica recesiva.

Investigación original: Iuso A, et al. Mutations in PPCS, Encoding Phosphopantothenoylcystein Synthetase, Cause Autosomal-Recessive Dilated Cardiomyopathy. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.022

 

 

Investigadores de la Universidad de San Diego mejoran la supervivencia de neuronas derivadas de células madre utilizadas como tratamiento en animales con daños en la médula espinal.

Investigación original: Strnadel J, et al. Survival of syngeneic and allogeneic iPSC–derived neural precursors after spinal grafting in minipigs. Sci Trans Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aam6651

 

 

Una terapia basada en CRISPR reduce la progresión de la retinosis pigmentaria en un modelo en ratón.

Investigación original: Tsai YT, et al. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-Based Genome Surgery for the Treatment of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa. Ophtalmology. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2018.04.001

Fuente: Genome Surgery for Eye Disease Moves Closer to Reality. https://www.aao.org/newsroom/news-releases/detail/genome-surgery-eye-disease-moves-closer-to-reality

 

 

Nueva técnica analiza agregados de células tumorales para identificar fármacos contra el cáncer.

Investigación original: Kota S, et al. A novel three-dimensional high-throughput screening approach identifies inducers of a mutant KRAS selective lethal phenotype. Oncogene. 2018 May 10. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41388-018-0257-5

Fuente: Tumor-like spheres help scientists discover smarter cancer drugs. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-05/sri-tsh051118.php

 

 

La actividad del protooncogén FOXM1 es crítica para la activación de los fibroblastos del pulmón y la fibrogénesis.

Investigación original: Penke LR, et al. FOXM1 is a critical driver of lung fibroblast activation and fibrogenesis. J Clin Invest. 2018 May 7. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI87631

 

 

El gen UHRF1 dirige la plasticidad de las células musculares en la enfermedad arterial.

Investigación original: Elia L, et al. UHRF1 epigenetically orchestrates smooth muscle cell plasticity in arterial disease. J Clin Invest. 2018 May 7. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI96121

 

 

 

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