Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 15 de Mayo de 2018

 

Perfiles genómicos en el linfoma de células del manto.

Investigación original: Yang P, et al. Genomic landscape and prognostic analysis of mantle cell lymphoma. Cancer Gene Therapy. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41417-018-0022-5

 

 

Progreso en el desarrollo de programas para formar en Genómica a los profesionales de la medicina.

Investigación original: Rubanovich CK, et al. Physician Preparedness for Big Genomic Data: A Review of Genomic Medicine Education Initiatives in the United States. Hum Mol Genet. 2018 May 10. doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy170

 

 

Variación epigenética que afecta al gen PM20D1 aumenta el riesgo a desarrollar enfermedad de Alzhéimer.

Investigación original: Sanchez-Mut JV, et al. PM20D1 is a quantitative trait locus associated with Alzheimer’s disease. Nat Med. 2018 May 7. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41591-018-0013-y

Fuente: Descubierta una variación del genoma que predispone al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. http://www.idibell.cat/modul/noticias/es/1077/descubierta-una-variacion-del-genoma-que-predispone-al-desarrollo-de-la-enfermedad-de-alzheimer

 

 

Nuevo sistema informático para predecir el color de la piel, ojos y cabello a partir de muestras de ADN.

Investigación original: Chaitanya L, et al. The HIrisPlex-S system for eye, hair and skin colour prediction from DNA: Introduction and forensic developmental validation. Forensic Sci Int Genet. 2018 Apr 12;35:123-135. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2018.04.004

 

 

Un estudio en mosca revela que restaurar el equilibrio entre dos enzimas epigenéticas revierte ciertos síntomas de la enfermedad de Alzheimer.

Investigación original: Panikker P, et al. Restoring Tip60 HAT/HDAC2 Balance in the Neurodegenerative Brain Relieves Epigenetic Transcriptional Repression and Reinstates Cognition. J Neurosci. 2018 May 9;38(19):4569-4583. doi: http://dx.doi.org/10.1523/JNEUROSCI.2840-17.2018

 

 

Algunos tumores presentan mayor potencial invasivo desde sus inicios, señala un estudio que ha analizado los perfiles mutacionales a lo largo de la progresión de tumores colorrectales benignos y malignos.

Investigación original: Ryser MD, et al.  Spatial mutation patterns as markers of early colorectal tumor cell mobility. PNAS. 2018. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1716552115

Fuente: Deadly Cancers Show Early, Detectable Differences from Benign Tumors. https://corporate.dukehealth.org/news-listing/deadly-cancers-show-early-detectable-differences-benign-tumors

 

 

 

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