Terapia intrauterina prometedora para el tratamiento de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X

Una terapia intrauterina resulta prometedora para el tratamiento de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X

Regina Mengual, Genética Médica News

 

Un estudio liderado por el Dr. Schneider, de la Universidad of Erlangen-Núremberg de Alemania, ha probado con éxito una terapia en humanos capaz de reducir los síntomas de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X, mediante inyecciones de una proteína diseñada artificialmente en la cavidad amniótica.

La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X (XHLED) es una enfermedad genética rara. Los niños recién nacidos que la padecen presentan reducción en la cantidad de sudor, pérdida de dientes,  cabello que se cae y otros síntomas como problemas respiratorios, eccemas cutáneos y ojos secos. Este último síntoma se debe a que las glándulas de Meibomio, encargadas de producir el líquido que recubre el ojo, dejan de funcionar. La incidencia global del síndrome es de 4 de cada 100.000 en hombres con unas 200 muertes anuales. Adicionalmente, alrededor del 50 % de las mujeres portadoras presentan síntomas que requieren intervención terapéutica.

Los síntomas de la XLHED son causados ​​por mutaciones en el gen EDA.  La alteración del gen lleva a que no se produzca una proteína llamada ectodisplasina A1 (EDA1), que participa en el crecimiento normal del cabello, los dientes, la piel y ciertas glándulas, como las glándulas sudoríparas y las glándulas mucosas, en el cuerpo.

Los investigadores desarrollaron una versión sintética de EDA1: EDI200. Este compuesto, análogo de la proteína EDA-A1, representa el primer tratamiento terapéutico con proteínas que ofrece la posibilidad de corregir la enfermedad. Fue primero evaluado en ratones y perros y posteriormente investigadores del equipo del Dr. Schneider lo han aplicado a humanos a través de inyecciones en la cavidad amniótica.

 

Ilustración 1. Ejemplo de una inyección a través de la cavidad amniótica. Imagen: BruceBlaus (CC BY SA 4.0 https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/).

 

Los resultados de este estudio han sido positivos para los dos casos estudiados. En el primer caso, los investigadores confirmaron que la madre era portadora de XLHED.  Seguidamente utilizaron la tecnología de ultrasonido para determinar que llevaba gemelos, a los que les faltaban los dientes. El ultrasonido mostró que ninguno tenía brotes en la mandíbula inferior. Un niño tenía un diente en la mandíbula superior y el otro tenía dos dientes. Una resonancia magnética confirmó estos hallazgos y el diagnóstico de XLHED para ambos niños. La madre recibió inyecciones de EDI200 en las cavidades amnióticas de cada feto a las 26 y 31 semanas. En el segundo caso, el Dr. Schneider administró EDI200 en el útero a las 26 semanas de embarazo. Una vez más, el ultrasonido había mostrado falta de brotes en los dientes. Este niño recibió un único tratamiento debido a un suministro limitado de EDI200.

El tratamiento con EDI200 resulto positivo para los niños de ambas familias en las glándulas sudoríparas, las muelas, el aparato respiratorio y las glándulas salivares ya que se restauró el fenotipo normal. Sin embargo, en el pelo los resultados fueron negativos, lo que ya se esperaba debido a que el cabello tarda en desarrollarse en el embrión humano.

 

terapia intrauterina

Ilustración 2. Mecanismo de acción de EDI200. Imágenes de proteínas: Protein DataBase.

 

“Desde el descubrimiento de la enfermedad XHLED en 1996, el interés por encontrar un tratamiento ha ido en aumento,” ha señalado el Dr. Wright, odontólogo alemán. “Este artículo es el primero que describe una terapia intrauterina para substituir la proteína de una anormalidad genética y demuestra la gran promesa para el tratamiento de XLHED usando esta aproximación terapéutica. Es extremadamente emocionante”.

La terapia intrauterina frente a la displasia ectodérmica hipohidrótica se ha realizado en solo tres bebés. El siguiente paso será realizar el estudio en un mayor número de pacientes. EspeRare, organización sin ánimo de lucro que tiene como misión hacer llegar terapias a pacientes con enfermedades raras, ha llegado a un acuerdo con Edimer Pharmaceuticals para que le cedan los derechos del fármaco EDI200 para empezar a realizar ensayos clínicos en la primera mitad de 2019. EspeRare ha renombrado el compuesto EDI 200 a ER-004 para sus ensayos.

ArtÍculo original: Schneider H, et al. Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. N Engl J Med. 2018 Apr 26;378(17):1604-1610. doi: 10.1056/NEJMoa1714322

Fuente: Prenatal Treatment Restores Sweating in XLHED. https://www.nfed.org/blog/prenatal-treatment-restores-sweating

 

 

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