Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 5 de Junio de 2018

 

Un test que evalúa la expresión de 21 genes revela que un 70% de las pacientes con cáncer de mama podrían evitar la quimioterapia sin comprometer la evolución de la enfermedad.

Investigación original: Sparano JA, et al. Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer. N Engl J Med. 2018 Jun 3. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1804710

 

 

Una inmunoterapia basada en la programación de linfocitos para reconocer mutaciones somáticas media la regresión completa del cáncer de mama en una paciente positiva para recetor de estrógenos y HER2 negativa.

Investigación original: Zacharakis N, et al. Immune recognition of somatic mutations leading to complete durable regression in metastatic breast cancer. Nat Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-018-0040-8

 

 

PanDrugs, un nuevo método para priorizar los tratamientos contra el cáncer según la composición genómica de los pacientes.

Investigación original: Piñeiro-Yáñez E, et al. PanDrugs: a novel method to prioritize anticancer drug treatments according to individual genomic data. Genome Med. 2018 May 31;10(1):41. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-018-0546-1

 

 

El gen SCN2A, relacionado con la discapacidad intellectual y los trastornos del espectro autista interviene en la memoria espacial en ratones.

Investigación original: Middleton SJ, et al. Altered hippocampal replay is associated with memory impairment in mice heterozygous for the Scn2a gene. Nat Neuro. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41593-018-0163-8

 

 

Los pacientes con obesidad causada por mutaciones en el gen MC4R responden al tratamiento con análogos de la hormona GLP-1.

Investigación original: Iepsen EW, et al. Patients with Obesity Caused by Melanocortin-4 Receptor Mutations Can Be Treated with a Glucagon-like Peptide-1 Receptor Agonist. Cell Metab. 2018 May 29. pii: S1550-4131(18)30315-2. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cmet.2018.05.008

Fuente: Study Offers New Hope for the Fight Against Genetically Determined Obesity. https://healthsciences.ku.dk/news/2018/05/study-offers-new-hope-for-the-fight-against-genetically-determined-obesity/

 

 

El gen NOTCH2NL juega un papel importante en el desarrollo del córtex cerebral humano.

Investigación original:

Fiddes IT, et al. Human-Specific NOTCH2NL Genes Affect Notch Signaling and Cortical Neurogenesis. Cell, 2018; 173 (6): 1356 DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2018.03.051

Suzuki IK, et al. Human-Specific NOTCH2NL Genes Expand Cortical Neurogenesis through Delta/Notch Regulation. Cell, 2018; 173 (6): 1370 DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2018.03.067

Fuente: Meet NOTCH2NL, the human-specific genes that may have given us our big brains. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-05/cp-mnt052418.php

 

 

Un comentario sobre la importancia de la comunicación en la comercialización de tratamientos personalizados contra el cáncer.

Fuente: Marketing personalized cancer treatments requires careful language. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/d41586-018-05323-6

 

 

Nature dedica su último suplemento Outlook a la enfermedad de Huntington.

Fuente: Huntington’s disease. https://www.nature.com/collections/hxtpswbrpj

 

 

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