Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 13 de Junio de 2018

 

Un rastreo de moléculas identifica a la enzima USP48 como potencial diana para la anemia de Fanconi.

Investigación original: Velimezi G, et al. Map of synthetic rescue interactions for the Fanconi anemia DNA repair pathway identifies USP48. Nat Com. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-04649-z

 

 

Un estudio sugiere que el gen ANT1 confiere un riesgo aumentado al desarrollo de desorden bipolar a través de la señalización entre la disfunción mitocondrial y la actividad de las neuronas serotoninérgicas.

Investigación original: Kato TM, et al. Ant1 mutant mice bridge the mitochondrial and serotonergic dysfunctions in bipolar disorder. Mol Psych. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41380-018-0074-9

 

 

Un estudio revela por primera vez los mecanismos por los que la proteína supresora de tumores p53 previene el crecimiento del cáncer.

Investigación original: Janic A, et al. DNA repair processes are critical mediators of p53-dependent tumor suppression. Nat Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-018-0043-5

 

 

Un estudio genómico con más de 65.000 pacientes con fibrilación atrial identifica 97 regiones del genoma asociadas a esta condición.

Investigación original:  Roselli C, et al. Multi-ethnic genome-wide association study for atrial fibrillation. Nat Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0133-9

 

 

Prevalencia y propiedades de la variación en el número de fragmentos de copias en genes responsables de enfermedades mendelianas.

Investigación original: Truty R, et al. Prevalence and properties of intragenic copy-number variation in Mendelian disease genes. Gen Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0033-5

 

 

Variantes patogénicas en el gen ZP2 producen fallos en la fecundación in vitro e infecundidad en mujeres.

Investigación original: Dai C, et al. ZP2 pathogenic variants cause in vitro fertilization failure and female infertility. Gen Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0064-y

 

 

Nuevo método para purificar ARN extracelular de la sangre que pueda ser utilizado como biomarcador.

Investigación original: Max KEA, et al. Human plasma and serum extracellular small RNA reference profiles and their clinical utility. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Jun 5;115(23):E5334-E5343. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1714397115

Fuente: Troves from a search for new biomarkers: blood-borne RNA. https://www.rockefeller.edu/news/22832-troves-search-new-biomarkers-blood-borne-rna/

 

 

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