Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 14 de Junio de 2018 - Genética Médica

Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 14 de Junio de 2018

 

Un estudio describe cómo los defectos en la proteína CHD4 dan lugar a defectos congénitos cardiacos.

Investigación original: Wilczewski CM, et al. CHD4 and the NuRD complex directly control cardiac sarcomere formation. Proc Natl Acad Sci USA. 2018. https://doi.org/10.1073/pnas.1722219115

Fuente: Getting to the Heart of Congenital Cardiac Defects. http://news.unchealthcare.org/news/2018/june/getting-to-the-heart-of-congenital-cardiac-defects

 

 

Cambios en el gen FOS identificados como primeros marcadores genéticos para el osteoblastoma.

Investigación original: Fittal MW, et al. Recurrent rearrangements of FOS and FOSB define osteoblastoma. Nat comm. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-04530-z

Fuente: Genetic discovery will help clinicians identify aggressive versus benign bone tumours. https://www.sanger.ac.uk/news/view/genetic-discovery-will-help-clinicians-identify-aggressive-versus-benign-bone-tumours

 

 

Cómo determinar la validez clínica de la secuenciación del genoma en niños en cuidados intensivos.

Investigación original: Friedman JM, et al. Genome-wide sequencing in acutely ill infants: genomic medicine’s critical application? Gen Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0055-z

 

 

Nueva herramienta para mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas relaciona rasgos fenotípicos con enfermedades concretas.

Investigación original: Chen J, et al. Novel phenotype–disease matching tool for rare genetic diseases. Gen Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0050-4

 

 

Una revisión sobre el potencial patogénico de los genes con variantes de novo en las encefalopatías epilépticas.

Investigación original: He N, et al. Evaluating the pathogenic potential of genes with de novo variants in epileptic encephalopathies. Gen Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0011-y

 

 

Resultados prometedores en un ensayo clínico con un antagonista de CXCR4 en pacientes con cáncer de mama metastásico y negativo para HER2.

Investigación original: Pernas, S et al. Balixafortide plus eribulin in HER2-negative metastatic breast cancer: a phase 1, single-arm, dose-escalation trial. The Lancet Oncology. 2018. Volume 19 , Issue 6 , 812 – 824. doi: http://dx.doi.org/10.1016/S1470-2045(18)30147-5

 

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