Las novedades en Genética Humana, a debate en la 50ª conferencia de la ESHG

Lucía Márquez Martínez, Genética Médica News

 

ESHG 2018

Cartel del ESHG 2018.

Sin hallar en nuestras palabras el menor atisbo de duda, podemos señalar que la Genética constituye uno de los ámbitos que más y más rápido evolucionan actualmente dentro del panorama científico. Las innovaciones y los descubrimientos se suceden a tal velocidad que a menudo parece casi imposible mantenerse al día. Precisamente con el objetivo de aglutinar las novedades técnicas y los últimos avances en investigación sobre esta área, la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG por sus siglas en inglés) celebra en los próximos días su quincuagésima conferencia.

El evento, que tendrá lugar del 16 al 19 de junio en Milán, reunirá a los mayores especialistas en dicho campo para compartir y debatir sobre los retos y las potencialidades de esta rama del conocimiento.

Tal y como explica Christine Patch, presidenta de la ESHG, la entidad “dará el primer paso para (con suerte) los próximos 50 años y ofrecerá una conferencia que mostrará los últimos hallazgos en el campo de la genética humana, tanto básica como aplicada”. En esta ocasión, además, el evento se celebra junto al European Meeting on the Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), de modo que se pondrá especial énfasis en la vertiente multidisciplinaria e internacional de la Sociedad.

CRISPR…y mucho más

En esta ocasión, la Mendel Lecture será impartida por la pionera de CRISPR, Emmanuelle Charpentier (Berlín, Alemania) quien precisamente abordará esta revolucionaria técnica de edición genética en su charla CRISPR-Cas9: How bacteria revolutionize genome engineering. Pero no sólo de CRISPR viven los genetistas, por ello, las sesiones plenarias abordarán temas como los avances recientes en firmas mutacionales de células humanas, el modelado basado en organoides de enfermedades humanas en alta resolución o las implicaciones para la genética clínica de la secuenciación genómica de 15. 000 individuos ancianos sanos. Por su parte, la ESHG Award Lecture correrá a cargo de Matthew Hurles (Hinxton, Reino Unido) y llevará por títulos Causes and consequences of new mutations.

A lo largo de los cuatro días que dura este gran encuentro, también se debatirá sobre la medicina predictiva y de precisión, la regulación epigenética, los desórdenes neurológicos y neuromusculares, la heterogeneidad celular tanto en entornos de salud y como de enfermedad o las tecnologías de secuenciación avanzada, entre otras cuestiones de actualidad en el campo de la Genética Humana. Además, se celebrará una sesión sobre genética prenatal junto a la EMPAG.  Por su parte, la estadística en investigación genética y diagnóstico, los trastornos del desarrollo sexual y las vasculopatías congénitas serán algunos de los asuntos tratados dentro de las sesiones educativas que incluye el evento. En cuanto a los talleres, cabe destacar la aproximación a temas como la dismorfología, la secuenciación de exomas y la interpretación de sus variantes o las pruebas farmacogenómicas.

 

 

 

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