Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 20 de Junio de 2018

 

Un estudio identifica nuevos marcadores genéticos diagnósticos en los sarcomas de tumores blandos.

Investigación original: Wegert J, et al. Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants. Nat Comm. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-04650-6

Fuente: Genomics offers new treatment options for infants with range of soft tissue tumours. https://www.sanger.ac.uk/news/view/genomics-offers-new-treatment-options-infants-range-soft-tissue-tumours

 

 

Una pauta de trabajo para priorizar los tratamientos dirigidos en tumores endocrinos.

Investigación original: Alvarez MJ, et al. A precision oncology approach to the pharmacological targeting of mechanistic dependencies in neuroendocrine tumors. Nat Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0138-4

 

 

Nuevo estudio de expresión identifica nuevos genes candidatos para la susceptibilidad al cáncer de mama.

Investigación original: Wu L, et al. A transcriptome-wide association study of 229,000 women identifies new candidate susceptibility genes for breast cancer. Nat Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0132-x

 

 

Mejora la capacidad para sintetizar ADN gracias a los conjugados de polimerasa-nucleótido.

Investigación original: Palluk S, et al. De novo DNA synthesis using polymerase-nucleotide conjugates. Nat Biotech. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/nbt.4173

 

 

Variantes en los genes ATP143 y FXYD están relacionadas con la esquizofrenia de aparición en la infancia.

Investigación original: Chaumette B, et al. Missense variants in ATP1A3 and FXYD gene family are associated with childhood-onset schizophrenia. Mol Psych. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41380-018-0103-8

Fuente: Genes associated with infantile forms of schizophrenia identified. https://www.mcgill.ca/neuro/channels/news/genes-associated-infantile-forms-schizophrenia-identified-287769

 

 

Proteínas epigenéticas promueven la proliferación de las células madre de la glándula mamaria en respuesta a la progesterona, ofreciendo nuevas oportunidades terapéuticas para la prevención  del cáncer de mama.

Investigación original:  Casey AE, et al. Mammary molecular portraits reveal lineage-specific features and progenitor cell vulnerabilities. J Cell Bio. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1083/jcb.201804042

 

 

La regulación epigenética de la expresión de genes HLA contribuye al riesgo a desarrollar esclerosis múltiple.

Investigación original: Kular L, et al. DNA methylation as a mediator of HLA-DRB1*15:01 and a protective variant in multiple sclerosis. Nat Com. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-04732-5

 

 

El análisis de exomas dirigido identifica las causas genéticas en más del  50% de los pacientes con fenotipos relacionados con la ataxia.

Investigación original: Sun M, et al. Targeted exome analysis identifies the genetic basis of disease in over 50% of patients with a wide range of ataxia-related phenotypes. Gen Med. Doi:  https://doi.org/10.1038/s41436-018-0007-7

 

 

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