Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 21 de Junio de 2018

 

Mutaciones heredadas en genes de predisposición al cáncer aumentan el riesgo a desarrollar cáncer pancreático.

Investigación original: Hu C, et al. Association Between Inherited Germline Mutations in Cancer Predisposition Genes and Risk of Pancreatic Cancer. JAMA. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2018.6228

 

 

Un comentario sobre las implicaciones de las pruebas directas al consumidor que evalúan mutaciones en los genes BRCA.

Comentario:  Gill J, et al. Direct-to-Consumer Genetic TestingThe Implications of the US FDA’s First Marketing Authorization for BRCA Mutation Testing. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2018.5330

 

 

Mutaciones en el gen HER2 podrían ser utilizadas como biomarcadores para identificar los pacientes con carcionma de células escamosas que podrían beneficiarse del afatinib.

Investigación original: Goss GD, et al. Association of ERBB Mutations With Clinical Outcomes of Afatinib- or Erlotinib-Treated Patients With Lung Squamous Cell Carcinoma. JAMA Oncology. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2018.0775

 

 

Implicaciones de compartir datos genómicos de pacientes pediátricos.

Comentario: Rahimzadeh V, et al. Key Implications of Data Sharing in Pediatric Genomics. JAMA Pediatrics. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2017.5500

 

 

La ruta biológica de ERBB facilita el desarrollo de los tumores dirigidos por mutaciones en KRAS.

Investigación original:

Moll HP, et al. Afatinib restrains K-RAS–driven lung tumorigenesis. Sci Transl Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aao2301

Kruspig B, et al. The ERBB network facilitates KRAS-driven lung tumorigenesis. Sci Transl Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aao2565

 

 

Identificados elementos moleculares que intervienen en la relocalización de la reparación del ADN hacia la periferia del núcleo celular.

Investigación original: Caridi CP, et al. Nuclear F-actin and myosins drive relocalization of heterochromatic breaks. Nature. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0242-8

 

 

Un estudio genómico identifica factores de riesgo genético para la neuromielitis óptica.

Investigación original: Estrada K, et al. A whole-genome sequence study identifies genetic risk factors for neuromyelitis optica. Nat comm. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-04332-3

Fuente: Scientists unravel DNA code behind rare neurologic disease. https://www.utsouthwestern.edu/newsroom/articles/year-2018/dna-neurologic-disease.html

 

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