Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 11 de Julio de 2018

 

Un estudio relaciona la pérdida de estructuras ciliadas en los melanocitos, provocada por mutaciones en EZH2 con la metástasis del melanoma.

Investigación original: Zingg D, et al. EZH2-Mediated Primary Cilium Deconstruction Drives Metastatic Melanoma Formation. Cancer Cell. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ccell.2018.06.001

 

 

Una revisión sobre la relación del factor de transcripción NRF2 con el cáncer.

Revisión: Rojo de la Vega  M, et al. NRF2 and the Hallmarks of Cancer. Cancer Cell. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ccell.2018.03.022

 

 

Un ensayo con células madre embrionarias de ratón para evaluar la funcionalidad de las variantes de genes BRCA2 de significado incierto.

Investigación original: RLM Mesman, et al. The functional impact of variants of uncertain significance in BRCA2. Gen Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0052-2

 

 

Investigadores del Centro de Regulación Genómica y el IRB Barcelona desarrollan un método para identificar genes que contribuyen al riesgo de sufrir cáncer hereditario.

Investigación original: Park S, et al. Systematic discovery of germline cancer predisposition genes through the identification of somatic second hits. Nat Comm. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-04900-7

Fuente: Identificados nuevos genes relacionados con el riesgo de sufrir cáncer. https://www.irbbarcelona.org/es/news/identificados-nuevos-genes-relacionados-con-el-riesgo-de-sufrir-cancer

 

 

El procesado alternativo tiene un papel importante en el mantenimiento del tejido muscular en adultos.

Investigación original: Singh RK, et al. Rbfox-Splicing Factors Maintain Skeletal Muscle Mass by Regulating Calpain3 and Proteostasis. Cell Reports. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.06.017

Fuente: Alternative splicing is crucial to muscle mass maintenance. https://blogs.bcm.edu/2018/07/10/alternative-splicing-is-crucial-to-muscle-mass-maintenance/

 

 

Un mapa en tres dimensiones de las interacciones génicas que intervienen en la enfermedad cardiovascular.

Investigación original: Montefiori LE, et al. A promoter interaction map for cardiovascular disease genetics. eLIFE. 2018. Doi: https://doi.org/10.7554/eLife.35788

 

 

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