Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 17 de Julio de 2018

 

Nuevo método para identificar proteínas que desempaquetan el ADN y lo hacen más accesible para los factores de expresión u otros componentes.

Investigación original: Yan C, et al. Systematic Study of Nucleosome-Displacing Factors in Budding Yeast. Mol Cell. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.molcel.2018.06.017

Fuente: Finding the proteins that unpack DNA. http://science.psu.edu/news-and-events/2018-news/Bai7-2018

 

 

Variantes genéticas en el gen MDH2 pueden influir en la susceptibilidad al paraganglioma y feocromocitoma.

Investigación original: Calsina B, et al. Role of MDH2 pathogenic variant in pheochromocytoma and paraganglioma patients. Gen Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0068-7

 

 

Un estudio relaciona la deficiencia en actividad WNT2B con la diarrea crónica de aparición neonatal.

Investigación original: O´Connell A, et al. Neonatal-Onset Chronic Diarrhea Caused by Homozygous Nonsense WNT2B Mutations. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.05.007

 

 

Investigadores del MIT desarrollan nuevas formas de administrar ARN mensajero a las células.

Investigación original: Kowalski PS, et al. Ionizable Amino‐Polyesters Synthesized via Ring Opening Polymerization of Tertiary Amino‐Alcohols for Tissue Selective mRNA Delivery. Adv Mat. 2018. Doi: https://doi.org/10.1002/adma.201801151

Fuente: Polymeric nanoparticles can efficiently administer mRNA to cells of the lungs, liver, and other organs. http://news.mit.edu/2018/new-materials-improve-delivery-therapeutic-messenger-rna-0716

 

 

La sangre oculta en heces aumenta el riesgo de mortalidad por múltiples enfermedades.

Investigación original: Libby G, et al. Occult blood in faeces is associated with all-cause and non-colorectal cancer mortality. Gut.  2018. DOI: http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl-2018-316483

 

 

Un estudio describe cómo la maquinaria proteica encargada de la traducción del ARN a proteínas identifica el sitio de inicio de la traducción.

Investigación original: Guenther UP, et al. The helicase Ded1p controls use of near-cognate translation initiation codons in 5′ UTRs. Nature. 2018. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/s41586-018-0258-0

 

 

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