Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 8 de Agosto de 2018

 

SRSF2 y HNRNPD, reguladores del procesado del ARN mensajero podrían estar implicados en la senescencia de las células endoteliales.

Investigación original: Latorre E, et al. Mitochondria-targeted hydrogen sulfide attenuates endothelial senescence by selective induction of splicing factors HNRNPD and SRSF2. Aging. 2018. Doi: https://doi.org/10.18632/aging.101500

 

 

Un panel multigénico detecta mujeres con elevado riesgo a desarrollar cáncer de mama triple negativo debido a mutaciones en los genes BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2 y RAD51D.

Investigación original: Shimelis H, et al. Triple-Negative Breast Cancer Risk Genes Identified by Multigene Hereditary Cancer Panel Testing. J Nat Cancer Inst. 2018. Doi: https://doi.org/10.1093/jnci/djy106

 

 

La reducción de la expresión del gen NOVA1 previene el crecimiento tumoral en cáncer de pulmón no microcítico.

Investigación original: Ludlow AT, et al. NOVA1 regulates hTERT splicing and cell growth in non-small cell lung cancer. Nat Comm. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-05582-x

 

 

Un análisis de expresión génica en sangre permite diagnosticar la enfermedad de Kawasaki, trastorno inflamatorio que se presentan normalmente en niños.

Investigación original: Wright VJ, et al. Diagnosis of Kawasaki Disease Using a Minimal Whole-Blood Gene Expression Signature. JAMA Pediatrics. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2018.2293

 

 

Resultados prometedores del análisis del ADN fetal en plasma materno con marcadores utilizados en medicina forense.

Investigación original:  Moriot A y Hall D. Analysis of fetal DNA in maternal plasma with markers designed for forensic DNA mixture resolution. Gen Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0102-9

 

 

La carga mutacional del tumor es un biomarcador para la respuesta al atezoluzumab en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico.

Investigación original: Gandara DR, et al. Blood-based tumor mutational burden as a predictor of clinical benefit in non-small-cell lung cancer patients treated with atezolizumab. Nat Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-018-0134-3

 

 

Edición génica eficaz en células madre hematopoyéticas mediante una variante de la proteína Cas9 con alta fidelidad, administrada en forma de complejo ribonucleoproteico.

Investigación original: Vakulskas CA, et al. A high-fidelity Cas9 mutant delivered as a ribonucleoprotein complex enables efficient gene editing in human hematopoietic stem and progenitor cells. Nat Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-018-0137-0

 

 

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