Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 9 de Agosto de 2018 - Genética Médica

Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 9 de Agosto de 2018

 

Identificada una variante genética relacionada con el silenciamiento epigenético del gen BRCA1 en dos familias con cáncer de mama y ovario.

Investigación original: Evans DG, et al. A Dominantly Inherited 5′ UTR Variant Causing Methylation-Associated Silencing of BRCA1 as a Cause of Breast and Ovarian Cancer. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.07.002

 

 

Fusiones oncogénicas de los genes que codifican para kinasas receptoras de factores neurotróficos pueden ser dianas clínicas en trastornos hematológicos.

Investigación original: Taylor J, et al. Oncogenic TRK fusions are amenable to inhibition in hematologic malignancies. J Clin Inv. 2018. Doi: https://doi.org/10.1172/JCI120787

 

 

La sobreexpresión de Plk1 induce inestabilidad cromosómica y suprime el desarrollo tumoral.

Investigación original: de Cárcer G, et al. Plk1 overexpression induces chromosomal instability and suppresses tumor development. Nat Comm. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-05429-5

Fuente: Descubren un nuevo supresor tumoral que hasta ahora era considerado un oncogén. https://www.cnio.es/es/publicaciones/descubren-un-nuevo-supresor-tumoral-que-hasta-ahora-era-considerado-un-oncogen

 

 

Identificado un gen relacionado con el control del movimiento ocular en pez cebra que podría mediar también en los diferentes trastornos humanos relacionados con el movimiento ocular.

Investigación:  Asakawa K, et al. Protocadherin-Mediated Cell Repulsion Controls the Central Topography and Efferent Projections of the Abducens Nucleus. Cell Reports. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.07.024

 

 

Una herramienta bioinformática predice qué genes son susceptibles de sufrir inestabilidad genómica asociada a reordenamientos de los elementos repetitivos Alu.

Investigación original: Song X, et al. Predicting human genes susceptible to genomic instability associated with Alu/Alu-mediated rearrangements. Genome Research. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1101/gr.229401.117

 

 

Clínical Utility Gene Card para el glaucoma primario congénito.

Artículo original: Yu-Wai-Man, C, et al. Primary congenital glaucoma including next-generation sequencing-based approaches: clinical utility gene card. Eu J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41431-018-0227-y

 

 

Una revisión sobre el efecto de las mutaciones somáticas en el cerebro humano.

Revisión: Nishiola M, et al. Somatic mutations in the human brain: implications for psychiatric research. Mol Psych. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41380-018-0129-y

 

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