Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 21 de Agosto de 2018

 

La proteína CPEB4 actúa como reguladora de la expresión de genes de riesgo para el desarrollo de trastornos del espectro autista.

Investigación: Parras A, et al.  Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing. Nature. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0423-5

 

 

Un estudio calcula el riesgo poligénico de desarrollar cinco de las enfermedades más comunes: enfermedad coronaria arterial, fibrilación atrial, diabetes tipo 2, enfermedad inflamatoria del intestino y cáncer de mama.

Investigación original: Khera AV, et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0183-z

Fuente: Predicting risk for common deadly diseases from millions of genetic variants. https://www.broadinstitute.org/news/predicting-risk-common-deadly-diseases-millions-genetic-variants

 

 

Alteraciones en el ovocito del gen FMR1, que contribuye a mantener la traducción de ARNs mensajeros de mayor tamaño, derivan en defectos graves en desarrollo del sistema nervioso.

Investigación original: Greenblatt EJ, Sprading AC, et al. Fragile X mental retardation 1 gene enhances the translation of large autism-related proteins. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aas9963

Fuente: Autism linked to egg cells’ difficulty creating large proteins. https://carnegiescience.edu/news/autism-linked-egg-cells%E2%80%99-difficulty-creating-large-proteins

 

 

Adaptación del sistema CRISPR de edición del genoma para modificar el procesado del ARN mensajero.

Investigación original: Gapinske M, et al. CRISPR-SKIP: programmable gene splicing with single base editors. Genome Biology. 2018. Doi: https://doi.org/10.1186/s13059-018-1482-5

Fuente: New CRISPR technique skips over portions of genes that can cause disease. https://news.illinois.edu/view/6367/683492

 

 

Un trabajo resalta y cuantifica la importancia de la colaboración entre biólogos e informáticos en el desarrollo de la genómica.

Investigación original:  Petersen AM, et al. Cross-disciplinary evolution of the genomics revolution. Sci Adv. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.aat4211

Fuente: How Gene Hunting Changed the Culture of Science. http://www.uh.edu/news-events/stories/2018/august-2018/081518-pavlidis-science.php

 

 

Reversión de la ceguera congénita, mediante reprogramación genética  en un modelo en ratón.

Investigación original: Yao K, et al. Restoration of vision after de novo genesis of rod photoreceptors in mammalian retinas. Nature. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0425-3

Fuente: NIH-funded researchers reverse congenital blindness in mice. https://nei.nih.gov/content/nih-funded-researchers-reverse-congenital-blindness-mice

 

 

Un trabajo muestra que algunas moléculas, denominadas senolíticos pueden revertir el impacto de las células senescentes y extender la esperanza de vida en modelos animales.

Investigación original: Xu M, et al. Senolytics improve physical function and increase lifespan in old age. Nat Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-018-0092-9

Fuente: University of Minnesota Medical School Research Shows It’s Possible to Reverse Damage Caused by Aging Cells. https://www.med.umn.edu/news-events/university-minnesota-medical-school-research-shows-its-possible-reverse-damage-caused-aging-cells-0

 

 

El gen LIF6, presente en elefante pero no en humanos, es regulado por TP53 para inducer apoptosis en respuesta a los daños en el ADN.

Investigación original: Vazquez JM, et al. A Zombie LIF Gene in Elephants Is Upregulated by TP53 to Induce Apoptosis in Response to DNA Damage. Cell Reports. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.07.042

Fuente: Zombie’ gene protects elephants against cancer. https://news.uchicago.edu/story/zombie-gene-protects-elephants-against-cancer

 

 

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