Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 14 de Septiembre de 2018

 

Análisis de mutaciones para estimar el riesgo de progresión en pacientes con síndrome mielodisplásico.

Investigación original: Duncavage EJ, et al. Mutation Clearance after Transplantation for Myelodysplastic Syndrome. NEJM. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1804714

Fuente: Genetic testing helps predict disease recurrence in myelodysplastic syndrome. https://medicine.wustl.edu/news/genetic-testing-helps-predict-disease-progression-in-myelodysplastic-syndrome/

 

 

Una base de datos con información sobre la expresión génica en tejidos a lo largo del día que podrá ser utilizada como herramienta para determinar la respuesta a los fármacos según la hora biológica.

Investigación original: Ruben MD, et al. A database of tissue-specific rhythmically expressed human genes has potential applications in circadian medicine. Sci Trans Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aat8806

Fuente: Timing may be everything when taking meds. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-09/cchm-tmb090618.php

 

 

Una herramienta para detector cambios no deseados en el genoma tras su edición con CRISPR muestra que si se diseñan apropiadamente los ARNs guía se puede modificar el genoma de forma específica sin que se produzcan otros cambios en el ADN.

Investigación original: Akcakaya P, et al. In vivo CRISPR editing with no detectable genome-wide off-target mutations. Nature. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0500-9

 

 

Aproximaciones de los laboratorios clínicos frente a la identificación de paternidades atribuidas erróneamente en análisis genéticos.

Investigación original: Eno C, et al. Misattributed parentage as an unanticipated finding during exome/genome sequencing: current clinical laboratory practices and an opportunity for standardization. Gen Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0265-4

 

 

C Davis Allis, Michael Grunstein y Joan Argetsinger Steitz reciben dos de los premios Lasker por sus trabajos sobrela modificación de histonas y su relación con la expresión génica y  sobre la biología del ARN. http://www.laskerfoundation.org/awards/

 

 

ClinPred una herramient a para identificar variantes no sinónimas que intervienen en enfermedades humanas.

Investigación original: Alirezaie N, et al. ClinPred: Prediction Tool to Identify Disease-Relevant Nonsynonymous Single-Nucleotide Variants. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.08.005

 

 

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