Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 19 de Septiembre de 2018

 

Un método para clasificar funcionalmente los fragmentos de ARN no codificante.

Investigación original: Kirk JM, et al. Functional classification of long non-coding RNAs by k-mer content. Nat Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0207-8

Fuente: Scientists Create Method to Map Vast Unknown Territory of Long Non-coding RNA. http://news.unchealthcare.org/news/2018/september/scientist-reveal-way-to-map-vast-unknown-territory-of-long-non-coding-rna

 

 

Un programa clínico de Medicina Genómica resuelve casos difíciles de diagnosticar.

Investigación original: Haghighi A, et al.  An integrated clinical program and crowdsourcing strategy for genomic sequencing and Mendelian disease gene discovery. Npj Genomic Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41525-018-0060-9

 

 

La edad afecta a diferentes genes relacionados con crecimiento y proliferación lo que afecta al envejecimiento del sistema inmunitario.

Investigación original: Koohy H, et al. Genome organization and chromatin analysis identify transcriptional downregulation of insulin-like growth factor signaling as a hallmark of aging in developing B cells. Genome Biology. 2018. Doi: https://doi.org/10.1186/s13059-018-1489-y

 

 

Una mutación en el gen BRAF contribuye a las convulsiones epilépticas que acompañan a muchos tumores pediátricos infantiles.

Investigación original: Koh HY, et al. BRAF somatic mutation contributes to intrinsic epileptogenicity in pediatric brain tumors. Nat Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-018-0172-x

 

 

Análisis del ADN libre en orina para monitorizar infecciones del tracto urinario.

Investigación original: Burnham P et al. Urinary cell-free DNA is a versatile analyte for monitoring infections of the urinary tract. Nat Comm. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-04745-0

 

 

Un estudio en levaduras revela cómo un mecanismo de control celular está relacionado con la leucodistrofia hipomielinizante.

Investigación original: Wang Z, et al. Defective RNA polymerase III is negatively regulated by the SUMO-Ubiquitin-Cdc48 pathway. eLIFE. Doi: https://doi.org/10.7554/eLife.35447

 

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