Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 25 de Septiembre de 2018

 

Se identifica por primera vez en humanos una patología genética únicamente descrita hasta el momento en modelos animales.

Investigación original: Bupp CP, et al. Novel de novo pathogenic variant in the ODC1 gene in a girl with developmental delay, alopecia, and dysmorphic features. Am J Med Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40523

 

 

La integración de un retrovirus en el gen RASGRF2 relacionada con un mayor riesgo a la adicción a las drogas.

Investigación original: Karamitros T, et al. Human Endogenous Retrovirus-K HML-2 integration within RASGRF2 is associated with intravenous drug abuse and modulates transcription in a cell-line model. Proc Nat Ac Sci. 2018. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1811940115

 

 

Un análisis genómico y metagenómico revela  el papel de los genes y factores microbianos en las diferencias entre individuos respecto a las enfermedades cardiovasculares.

Investigación original: Zhernakova DV, et al. Individual variations in cardiovascular-disease-related protein levels are driven by genetics and gut microbiome. Nat Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0224-7

 

 

Dos trabajos con herramientas de edición del genoma reducen la carga de una mutación en el ADN mitocondrial y mejoran en modelos en ratón los fenotipos causados por la mutación.

Investigaciones originales:

Gammage PA, et al. Genome editing in mitochondria corrects a pathogenic mtDNA mutation in vivo. Nat Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-018-0165-9

Bacman SR, et al. MitoTALEN reduces mutant mtDNA load and restores tRNAAla levels in a mouse model of heteroplasmic mtDNA mutation. Nat Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-018-0166-8

Fuente: Mitochondrial diseases could be treated with gene therapy, study suggests. https://www.cam.ac.uk/research/news/mitochondrial-diseases-could-be-treated-with-gene-therapy-study-suggests

 

 

Un comentario sobre cómo se utilizan los datos de raza, etnia y ancestría en la investigación biomédica.

Comentario: Bonham VL, et al. Examining How Race, Ethnicity, and Ancestry Data Are Used in Biomedical Research. JAMA. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2018.13609

 

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