Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 4 de Octubre de 2018

 

Un estudio genómico concluye que el temperamento humano está influenciado por más de 700 genes que modulan la plasticidad sináptica y memoria a largo plazo.

Investigación original: Zwit I, et al. Uncovering the complex genetics of human temperament. Mol Psych. 2018. Doi: https://www.nature.com/articles/s41380-018-0264-5

 

 

Un estudio plantea la deficiencia en proteína STIM1 como biomarcador de neurodegeneración en Alzhéimer.

Investigación original: Pascual-Caro C, et al. STIM1 deficiency is linked to Alzheimer’s disease and triggers cell death in SH-SY5Y cells by upregulation of L-type voltage-operated Ca2+ entry. J Mol Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1007/s00109-018-1677-y

Fuente: Hallan un nuevo biomarcador de la enfermedad de Alzheimer gracias a la técnica CRISPR. https://www.unex.es/organizacion/servicios-universitarios/servicios/comunicacion/archivo/2018/octubre-de-2018/2-de-octubre-de-2018/hallan-un-nuevo-biomarcador-de-la-enfermedad-de-alzheimer-gracias-a-la-tecnica-crispr#.W7XDKfa-ncs

 

 

Las células madre pueden organizarse en pseudoembriones capaces de dar lugar a los tres ejes principales del cuerpo.

Investigación original: Beccari L, et al. Multi-axial self-organization properties of mouse embryonic stem cells into gastruloids. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0578-0

Fuente: Stem cells organize themselves into pseudo-embryos. https://www.unige.ch/communication/communiques/en/2018/des-cellules-souches-sorganisent-seules-en-pseudo-embryon/

 

 

Desarrollan un sistema de grabado molecular que marca eventos transcripcionales en el ADN, donde se almacenan y pueden recuperarse mediante secuenciación.

Investigación original: Schmidt F, et al. Transcriptional recording by CRISPR spacer acquisition from RNA. Nature. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0569-1

Fuente: Recording device for cell history. https://www.ethz.ch/en/news-and-events/eth-news/news/2018/10/crispr-array-als-datenlogger-in-zellen.html

 

 

Un comentario sobre las recomendaciones de la FDA para las pruebas basadas en secuenciación de última generación.

Comentario: Luh F y Yen Y. FDA guidance for next generation sequencing-based testing: balancing regulation and innovation in precision medicine. Npj Genomic Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41525-018-0067-2

 

 

Una revisión sobre las últimas técnicas de secuenciación en el ámbito clínico.

Revisión: Adams DR, et al. Next-Generation Sequencing to Diagnose Suspected Genetic Disorders. NEJM. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra1711801

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)