Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 5 de Octubre de 2018

 

La supresión de la huntingtina con oligonucleótidos específicos de alelo mejora la función cognitiva en un modelo en ratón de la enfermedad de Huntington.

Investigación original: Southwell  AL, et al. Huntingtin suppression restores cognitive function in a mouse model of Huntington’s disease. Sci Transl Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aar3959

 

 

Recomendaciones europeas para el análisis citogenómico.

Artículo original: Silve M et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis.  Eur J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41431-018-0244-x

 

 

Una base de datos con información sobre la respuesta a fármacos  en cáncer de vejiga.

Investigación original: Ansari AA, et al. Genomics of drug sensitivity in bladder cancer: an integrated resource for pharmacogenomic analysis in bladder cancer. BMC Medical Genomics. 2018. Doi: https://doi.org/10.1186/s12920-018-0406-2

 

 

Una revisión sobre la organización tridimensional del genoma durante el desarrollo embrionario temprano.

Investigación original: Hug CB, Vaquerizas JM. The Birth of the 3D Genome during Early Embryonic Development. Trends in Genetics. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.tig.2018.09.002

 

 

Un algoritmo para predecir la altura humana.

Investigación original: Lello L, et al. Accurate Genomic Prediction of Human Height. Genetics. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1534/genetics.118.301267

Fuente: New DNA tool predicts height, shows promise for serious illness assessment. https://msutoday.msu.edu/news/2018/new-dna-tool-predicts-height-shows-promise-for-serious-illness-assessment/

 

 

El microARN miR-124 no es necesario para la diferenciación neuronal de las células madre adultas pero tiene un gran efecto en la supervivencia de las neuronas.

Investigación original: Kutsche LK, et al. Combined Experimental and System-Level Analyses Reveal the Complex Regulatory Network of miR-124 during Human Neurogenesis. Cell Systems. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cels.2018.08.011

 

 

Identificada la causa genética del síndrome de Saul-Wilson, una enfermedad ultrarara caracterizada por la corta estatura, la microcefalia, la pérdida auditiva y los retrasos del desarrollo.

Investigación original: Ferreira CR, et al. A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation. Am J Hum Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.09.003

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)