Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 19 de Octubre de 2018

 

Una revisión sobre cómo saber si una variante genética identificada en un análisis es responsable de causar una condición.

Investigación original: Biesecker LG, et al. Distinguishing Variant Pathogenicity From Genetic DiagnosisHow to Know Whether a Variant Causes a Condition. JAMA. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2018.14900

 

 

Marcadores genómicos podrían ayudar a determinar qué pacientes con cáncer se beneficiarán de la terapia con bloqueantes de PD1.

Investigación original: Cristescu R, et al. Pan-tumor genomic biomarkers for PD-1 checkpoint blockade–based immunotherapy. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aar3593

 

 

Una revisión sobre la edición del genoma mediante editores de bases de ADN.

Revisión: Rees HA y Liu DR. Base editing: precision chemistry on the genome and transcriptome of living cells. Nat Rev Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41576-018-0059-1

 

 

El estudio de un tipo de abeja permite ampliar las bases genéticas del comportamiento social.

Investigación original: Kocher SD, et al. The genetic basis of a social polymorphism in halictid bees. Nat comm. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-06824-8

Fuente: Bee social or buzz off: Study links genes to social behaviors, including autism. https://www.princeton.edu/news/2018/10/18/bee-social-or-buzz-study-links-genes-social-behaviors-including-autism

 

 

Un estudio genético sugiere que ciertos tumores del ovario y del páncreas tienen un origen común.

Investigación original: Elias KM, et al. Primordial germ cells as a potential shared cell of origin for mucinous cystic neoplasms of the pancreas and mucinous ovarian tumors. J Pathol. 2018. Doi: https://doi.org/10.1002/path.5161

Fuente: Why some cancers affect only young women. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-10/udg-wsc101818.php

 

 

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