Determinan un nuevo gen relacionado con la patogénesis de la enfermedad de Parkinson

Rubén Megía González, Genética Médica News

 

Mundialmente, la esperanza de vida media es de 72 años, aunque en algunos países como, por ejemplo, España, Japón o Andorra, este valor supera los 80 años. En 2015 la media en Europa y América del Norte era de 73 años, siendo Asia y África las regiones menos longevas con una media de 61 y 55 años respectivamente. Una esperanza de vida tan alta supone un riesgo frente a las enfermedades asociadas a la edad, como son, por ejemplo, las cardiopatías o las enfermedades neurodegenerativas.

La enfermedad de Parkinson suele comenzar a la edad de 60 años y es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente en todo el mundo. Aunque sus síntomas pueden variar dependiendo del individuo o del avance de la enfermedad, generalmente se presentan en forma de una disminución en el número de neuronas dopaminérgicas en ciertas zonas del cerebro y temblores en las extremidades, la mandíbula y la cara. Se han determinado diferentes variantes genéticas raras asociadas a la enfermedad de Parkinson, pero la mayoría de estudios han sido realizados en individuos con ascendencia Europea, por lo que en el resto de poblaciones no se conocen las variantes genéticas raras que pueden estar asociadas.

 

La enfermedad de Parkinson se caracteriza por la disminución de neuronas dopaminérgicas en el mesencéfalo. Imagen: Neurona UC San Diego School of Medicine.

 

Con el objetivo de determinar nuevas variantes genéticas asociadas al Párkinson en otras poblaciones, un grupo de investigadores ha realizado un estudio exhaustivo en individuos de la casta Han, la casta más numerosa en China.

En la investigación, publicada el pasado 6 de noviembre, los autores obtuvieron muestras de 39 pacientes en los que la enfermedad de Parkinson había aparecido de forma temprana, así como de sus progenitores y de 20 hermanos y hermanas no afectados por la enfermedad. Los investigadores realizaron un análisis de exomas en tríos de las muestras obtenidas y compararon las muestras de los individuos enfermos con las de sus parientes con el fin de determinar las mutaciones que se habían generado de novo. Los investigadores identificaron 12 genes diferentes con mutaciones de novo en exones que podrían ser relevantes en la patogénesis de los enfermos de Parkinson.

Tras identificar los 12 genes que podrían estar implicados, los investigadores realizaron un estudio de asociación en el que se compararon, dentro de dos cohortes independientes, las secuencias génicas de individuos sanos frente a las de enfermos de Párkinson. Los resultados indicaron que NUS1, uno de los 12 genes que podría estar implicado en la patogénesis del Párkinson, presentaba mutaciones no sinónimas con más frecuencia en enfermos que en controles.

Por último, para comprobar si un defecto en NUS1 daba lugar a la enfermedad de Parkinson, los autores del estudio investigaron su función en un modelo animal. Para esto, se seleccionó Drosophila, cuyo gen Tango14, presenta un 44% de similitud con el gen NUS1 humano. Los investigadores observaron que en moscas con el gen Tango14 no funcional, la habilidad de escalada disminuía considerablemente. También observaron una disminución en la densidad de neuronas dopaminérgicas en ciertas partes del cerebro. Ambas observaciones corresponden a la sintomatología usual en pacientes de Párkinson.

Estudios como este, realizados en poblaciones que no son las más usuales, contribuyen a identificar nuevos genes relacionados con la patogénesis de la enfermedad de Parkinson, dando oportunidad a la investigación de nuevos tratamientos para combatir este tipo de enfermedades neurodegenerativas.

 Referencia: Ji-Feng Guo et al. Coding mutations in NUS1 contribute to Parkinson’s disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Nov 6;115(45):11567-11572. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1809969115

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)

You may also like...

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)