Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 20 de Noviembre de 2018

 

Recomendaciones para el diseño experimental de estudios basados en secuenciación de ARN en células individuales.

Artículo original: Lafzi A, et al. Tutorial: guidelines for the experimental design of single-cell RNA sequencing studies. Nat protoc. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41596-018-0073-y

 

 

Una revisión sobre las funciones de los ARNs asociados a Oiwi.

Revisión: Ozata DM, et al. PIWI-interacting RNAs: small RNAs with big functions. Nat Rev Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41576-018-0073-3

 

 

Un estudio muestra que el actual genoma humano de referencia no incluye cerca de 300 millones de pares de bases.

Investigación original: Sherman RM, et al. Assembly of a pan-genome from deep sequencing of 910 humans of African descent. Nat Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0273-y

Fuente: Widely Used Reference for the Human Genome is Missing 300 Million Bits of DNA. https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/widely-used-reference-for-the-human-genome-is-missing-300-million-bits-of-dna

 

La haploinsuficiencia del gen SETD5 influye en el desarrollo cerebral y da lugar a defectos en ciertos comportamientos y tareas cognitivas en un modelo de ratón.

Investigación original: Deliu E, et al. Haploinsufficiency of the intellectual disability gene SETD5 disturbs developmental gene expression and cognition. Nat Neurosc. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41593-018-0266-2

 

 

El tratamiento con ARNs de interferencia frente al ARN mensajero del gen FLT1 reduce síntomas clínicos de la preeclampsia en modelos animales

Investigación original: Turanov AA, et al. RNAi modulation of placental sFLT1 for the treatment of preeclampsia. Nat Biotech. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/nbt.4297

Fuente: RNAi therapy mitigates preeclampsia symptoms in UMass Medical School study. https://www.umassmed.edu/news/news-archives/2018/11/rnai-therapy-mitigates-preeclampsia-symptoms-in-umass-medical-school-study/

 

 

Un estudio identifica regiones genéticas asociadas al suicidio.

Investigación original: Coon H, et al. Genome-wide significant regions in 43 Utah high-risk families implicate multiple genes involved in risk for completed suicide. Mol Psych.  2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41380-018-0282-3

Fuente: Exploring the genetic contribution to suicide risk. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-11/uouh-etg111618.php

 

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