Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 30 de Noviembre de 2018
Mutaciones en el gen DNAH9 producen defectos en los cilios del epitelio respiratorio.
Investigación original: Loges N, et al. Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.10.020
Fassad MR, et al. Mutations in Outer Dynein Arm Heavy Chain DNAH9 Cause Motile Cilia Defects and Situs Inversus. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.10.016
Una terapia génica reduce los síntomas de la enfermedad de Parkinson en pacientes a través de la reorganización de la conectividad cerebral.
Investigación original: Niethammer M, et al. Gene therapy reduces Parkinson’s disease symptoms by reorganizing functional brain connectivity. Sci Trans Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aau0713
Una revisión sobre las oportunidades de la epigenética en clínica.
Revisión: Berdasco M y Esteller M. Clinical epigenetics: seizing opportunities for translation. Nat Rev Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41576-018-0074-2
Una revisión sobre la terapia génica en enfermedades de almacenamiento lisosomal.
Revisión: Ohashi T. Gene therapy for lysosomal storage diseases and peroxisomal diseases. J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s10038-018-0537-5
Un estudio describe en detalle el funcionamiento de la herramienta CRISPR-Cas12 de edición del genoma y abre las puertas a mejorar su precisión.
Investigación original: Stella S, et al. Conformational Activation Promotes CRISPR-Cas12a Catalysis and Resetting of the Endonuclease Activity. Cell. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.10.045
Fuente: New Research Could Fine-Tune the Gene Scissors CRISPR. https://healthsciences.ku.dk/newsfaculty-news/2018/11/new-research-could-fine-tune-the-gene-scissors-crispr/
Un estudio revela que hasta una proporción de células de la sangre en circulación proceden de células madre del intestino.
Investigación original: Fu J, et al. Human Intestinal Allografts Contain Functional Hematopoietic Stem and Progenitor Cells that Are Maintained by a Circulating Pool. Cell Stem Cell. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.stem.2018.11.007
Fuente: Some Blood Cells Have a Surprising Source: Your Gut. https://www.cuimc.columbia.edu/news/some-blood-cells-have-surprising-source-your-gut
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