Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 5 de diciembre de 2018
Un estudio en ratón sugiere que no hay células madre en el corazón y que las células con capacidad proliferativa de este órgano dan lugar a vasos sanguíneos o células inmunitarias pero no a músculo cardiaco.
Investigación original: Kretzschmar K el al. Profiling proliferative cells and their progeny in damaged murine hearts. 2018. PNAS . http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1805829115
Fuente: A sobering conclusion: Adult hearts contain no stem cells. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-12/hi-asc113018.php
Nanopartículas cargadas con microARNs muestran resultados prometedores en un modelo preclínico de sepsis.
Investigación original: Jones Buie JN, et al. Application of Deacetylated Poly-N-Acetyl Glucosamine Nanoparticles for the Delivery of miR-126 for the Treatment of Cecal Ligation and Puncture-Induced Sepsis. Inflamation. 2018. Doi: https://doi.org/10.1007/s10753-018-0882-8
Fuente: Targeting sepsis, the leading cause of ICU deaths. http://academicdepartments.musc.edu/newscenter/2018/sepsis/index.html
Genes relacionados con la matrix extracellular intervienen en la capacidad de las células del cáncer para evadir la inmunoterapia.
Investigación original: Chakravarthy A, et al. TGF-β-associated extracellular matrix genes link cancer-associated fibroblasts to immune evasion and immunotherapy failure. Nat Comm. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-06654-8
La proteína CDK12 regula a los genes de reparación del ADN actuando sobre el procesado del ARN mensajero.
Investigación original: Dubbury SJ, et al. CDK12 regulates DNA repair genes by suppressing intronic polyadenylation. Nature. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0758-y
Fuente: The long and short of CDK12. http://news.mit.edu/2018/mit-study-rna-processing-new-avenues-cancer-therapy-1130
Un estudio identifica un microARN relacionado con la neurodegeneración que ocurre en la demencia.
Investigación original: Swarup V, et al. Identification of evolutionarily conserved gene networks mediating neurodegenerative dementia. Nat Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-018-0223-3
Fuente: UCLA researchers discover genes tied to dementia in key early step toward new therapies. https://www.uclahealth.org/ucla-researchers-discover-genes-tied-to-dementia-in-key-early-step-toward-new-therapies
Un ensayo para clasificar variantes genéticas en genes de reparación del ADN implicadas en el síndrome de Lynch.
Investigación original: Prost M, et al. A functional assay–based procedure to classify mismatch repair gene variants in Lynch syndrome. Gen Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0372-2
Un análisis genómico identifica múltiples variantes deletéreas en pacientes de autismo con fenotipos más graves.
Investigación original: Guo H, et al. Genome sequencing identifies multiple deleterious variants in autism patients with more severe phenotypes. Gen Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0380-2
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