Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 11 de diciembre de 2018

 

La deficiencia en nucleasa Dna2, que interviene en la reparación del ADN, produce inserciones de ADN en roturas cromosómicas.

Investigación original: Yu Y, et al. Dna2 nuclease deficiency results in large and complex DNA insertions at chromosomal breaks. Nature. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0769-8

Fuente: Without Dna2, genes can jump into DNA breaks. https://www.bcm.edu/news/genetics/without-dna2-genes-jump-into-dna-breaks

 

 

Cómo inferir la historia de transmisión de alelos relacionados con enfermedades poco frecuentes a partir de genealogías poblacionales.

Investigación original: Nelson D, et al. Inferring Transmission Histories of Rare Alleles in Population-Scale Genealogies. Am J Hum Gen. 2018. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.10.017

 

 

Un estudio muestra que ciertas lesiones en el ADN durante la replicación son fuente de mutaciones en la línea germinal y en cáncer.

Investigación original: Seplyarskiy VB, et al. Error-prone bypass of DNA lesions during lagging-strand replication is a common source of germline and cancer mutations. Nat Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0285-7

 

 

Un estudio genómico identifica nuevas regiones génicas asociadas a las diferencias en el color del cabello humano.

Investigación original: Morgan MD, et al. Genome-wide study of hair colour in UK Biobank explains most of the SNP heritability. Nat Comm. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-07691-z

 

 

Investigadores de la Universidad de Utah elaboran un mapa de regiones del genoma humano que son intolerantes  a la presencia de mutaciones en las que los cambios desencadenan enfermedades graves.

Investigación original: Havrilla JM, et al. A map of constrained coding regions in the human genome. Nat Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0294-6

Fuente: Big datasets pinpoint new regions to explore the genome for disease. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-12/uouh-bdp120518.php

 

 

Un estudio genómico con más de 90.000 participantes identifica 14 regiones genéticas asociadas a la actividad física.

Investigación original: Doherty A, et al. GWAS identifies 14 loci for device-measured physical activity and sleep duration. Nat Comm. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-07743-4

 

 

CeNGEN: un proyecto para definir las redes génicas que intervienen en el sistema nervioso de C. elegans al completo.

Investigación original: Hammarlund M, et al. The CeNGEN Project: The Complete Gene Expression Map of an Entire Nervous System. Neuron. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.neuron.2018.07.042

 

 

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