Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 14 de diciembre de 2018

 

El consorcio PsychENCODE publica los resultados sobre la investigación del cerebro humano a nivel transcriptómico, epigenómico, y genómico.

Investigaciones:

Li M, et al. Integrative functional genomic analysis of human brain development and neuropsychiatric risks. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aat7615

Gandal MJ, et al. Transcriptome-wide isoform-level dysregulation in ASD, schizophrenia, and bipolar disorder. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aat8127

Wang D, et al. Comprehensive functional genomic resource and integrative model for the human brain. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aat8464

Zhu Y, et al. Spatiotemporal transcriptomic divergence across human and macaque brain development. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aat8077

Amiri A, et al. Transcriptome and epigenome landscape of human cortical development modeled in organoids. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aat6720

Rajarajan P, et al. Neuron-specific signatures in the chromosomal connectome associated with schizophrenia risk. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aat4311

An JY, et al. Genome-wide de novo risk score implicates promoter variation in autism spectrum disorder. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aat6576

 

 

Mutaciones adquiridas en el gen HER2 en pacientes con cáncer metastásico positivo para receptor de estrógenos pueden conferir resistencia a las terapias dirigidas a receptores de estrógenos.

Investigación original:  Nayar U, et al. Acquired HER2 mutations in ER+ metastatic breast cancer confer resistance to estrogen receptor–directed therapies. Nat Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0287-5

Fuente: HER2 mutations can cause treatment resistance in metastatic ER-positive breast cancer. https://www.broadinstitute.org/news/her2-mutations-can-cause-treatment-resistance-metastatic-er-positive-breast-cancer

 

 

Fragmentos de ADN neandertal presentes en humanos modernos influyen en la forma del cráneo.

Investigación original: Gunz P, et al. Neandertal Introgression Sheds Light on Modern Human Endocranial Globularity. Current Biology. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cub.2018.10.065

 

 

Investigadores de la Universidad de California San Francisco reducen la obesidad regulando la expresión génica mediante CRISPR.

Investigación original: Matharu N, et al. CRISPR-mediated activation of a promoter or enhancer rescues obesity caused by haploinsufficiency. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aau0629

Fuente: CRISPR Joins Battle of the Bulge, Fights Obesity Without Edits to Genome. https://www.ucsf.edu/news/2018/12/412511/crispr-joins-battle-bulge-fights-obesity-without-edits-genome

 

 

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