Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 17 de diciembre de 2018

 

Un estudio genómico amplia el conocimiento sobre las causas del asma severo.

Investigación original: Shrine N, et al. Moderate-to-severe asthma in individuals of European ancestry: a genome-wide association study. The Lancet Resp Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/S2213-2600(18)30389-8

Fuente:  New genetic study could lead to better treatment of severe asthma. https://www.nottingham.ac.uk/news/pressreleases/2018/december/new-genetic-study-could-lead-to-better-treatment-of-severe-asthma.aspx

 

 

Un estudio en ratón recupera la hipótesis de transmisión del Alzhéimer al confirmar la presencia de proteína beta amiloide que sirve de base para el desarrollo de depósitos beta amiloide en muestras de hormona del crecimiento contaminadas con priones.

Investigación original: Purro SA, et al. Transmission of amyloid-β protein pathology from cadaveric pituitary growth hormone. Nature. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0790-y

 

 

La duplicación o deleción de regiones intensificadoras de la expresión del gen SOX9 puede influir sobre la determinación del sexo.

Investigación original: Croft B, et al.  Human sex reversal is caused by duplication or deletion of core enhancers upstream of SOX9. Nat Comm. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-07784-9

 

 

El complejo de microARNs miR379-410 interviene en el comportamiento social en un modelo en ratón.

Investigación original: Lackinger M, et al. A placental mammal‐specific microRNA cluster acts as a natural brake for sociability in mice. EMBO Rep. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.15252/embr.201846429

 

 

Desarrollado un algoritmo para identificar genes relacionados con la fibromialgia.

Investigación original: Lukkahatai N, et al. A predictive algorithm to identify genes that discriminate individuals with fibromyalgia syndrome diagnosis from healthy controls. Dove Press. 2018. Doi: https://doi.org/10.2147/JPR.S169499

 

El análisis genómico mejora el diagnóstico de la parálisis cerebral atípica.

Investigación original: Matthews AM, et al. Atypical cerebral palsy: genomics analysis enables precision medicine. Gen Med. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0376-y

 

 

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