Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 3 de enero de 2019

 

Nuevos modelos en ratón para estudiar la enfermedad de Alzheimer incorporan variabilidad genética.

Investigación original: Neuner SM, et al. Harnessing Genetic Complexity to Enhance Translatability of Alzheimer’s Disease Mouse Models: A Path toward Precision Medicine. Neuron. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.neuron.2018.11.040

Fuente: Better mouse model built to enable precision-medicine research for Alzheimer’s.  https://www.nia.nih.gov/news/better-mouse-model-built-enable-precision-medicine-research-alzheimers

 

 

Diferencias intrínsecas en glioblastoma entre mujeres y hombres. Un estudio analiza pacientes con glioblastoma mediante resonancia magnética, información clínica y análisis de expresión y proporciona evidencias biológicas de las diferencias en glioblastoma entre sexos.

Investigación original: Yang W, et al. Sex differences in GBM revealed by analysis of patient imaging, transcriptome, and survival data. Sci Transl Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aao5253

Fuente: Sex differences identified in deadly brain tumors. https://medicine.wustl.edu/news/sex-differences-identified-in-deadly-brain-tumors/

 

 

Un estudio en C. elegans identifica una ruta molecular que controla cuando se produce la maduración sexual en el sistema nervioso de este nematodo y podría contribuir a mejorar el conocimiento de la maduración sexual en otras especies.

Investigación original: Pereira L, et al. Timing mechanism of sexually dimorphic nervous system differentiation. eLife. 2018. Doi: https://doi.org/10.7554/eLife.42078

Fuente: Columbia University Researchers Identify Genes in Worms that Drive Sex Differences in Brain Development, Timing of Puberty. https://news.columbia.edu/content/2072

 

 

Un estudio evalúa la frecuencia en diferentes poblaciones de variantes del gen APOL1 que aumentan el riesgo a desarrollar enfermedad renal y detecta  que estas variantes se encuentran en más poblaciones de las que se pensaba.

Investigación original:  Worldwide Frequencies of APOL1 Renal Risk Variants. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMc1800748

 

 

Un estudio apunta los genes SLCs como dianas terapéuticas para combatir la inflamación en diversas enfermedades.

Investigación original: Morioka S, et al. Efferocytosis induces a novel SLC program to promote glucose uptake and lactate release. Nature. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0735-5

 

 

Un rastreo masivo en ratón identifica genes necesarios para el desarrollo del ojo.

Investigación original: Moore BA, et al. Identification of genes required for eye development by high-throughput screening of mouse knockouts. Comm bio. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s42003-018-0226-0

 

 

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