Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 4 de enero de 2019

 

Un metaanálisis de estudios genómicos sobre síndrome de ovario poliquístico sugiere una base genética compartida para diferentes criterios diagnósticos.

Investigación original: Day F, et al. Large-scale genome-wide meta-analysis of polycystic ovary syndrome suggests shared genetic architecture for different diagnosis criteria. PLOS Genetics. 2018. Doi: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007813

 

 

Una revision sobre los oligonucleótidos terapéuticos que regulan ARN.

Revisión: Levin AA. Treating Disease at the RNA Level with Oligonucleotides. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra1705346

 

 

Un estudio relaciona diferentes varaintes genéticas relacionadas con el funcionamiento mitocondrial con diversos rasgos metabólicos.

Investigación original: Kraja AT, et al. Associations of Mitochondrial and Nuclear Mitochondrial Variants and Genes with Seven Metabolic Traits. Am J Hum Genet. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.12.001

 

 

Un programa permite trasladar cualquier forma libre en estructuras nanoscópicas hechas de ADN.

Investigación original: Jun H, et al. Autonomously designed free-form 2D DNA origami. Sci Adv. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.aav0655

 

 

La secuenciación del genoma de recién nacidos puede detectar de forma temprana la presencia de alelos de riesgo de enfermedades genéticas o repuesta a fármacos.

Investigación original: Ceyhan-Birsoy O, et al. Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.11.016

 

 

Un estudio relaciona el degradosoma mitocondrial con la estabilidad del genoma mitocondrial y funciones de la mitocondria.

Investigación original: Silva S, et al. Human mitochondrial degradosome prevents harmful mitochondrial R loops and mitochondrial genome instability. PNAS. 2018. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1807258115

 

 

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