Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 8 de enero de 2019

 

Un estudio relaciona el gen PAC1R con determinados rasgos de los trastornos del espectro autista.

Investigación original: Goodrich M, et al. PAC1R Genotype to Phenotype Correlations in Autism Spectrum Disorder. Aut Research. 2018. Doi: https://doi.org/10.1002/aur.2051

 

 

Diferente activación de programas genéticos en células madre neuronales derivadas de pacientes con trastorno del espectro autista y personas control.

Investigación original: Schafer ST, et al. Pathological priming causes developmental gene network heterochronicity in autistic subject-derived neurons. Nat Neurosc. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41593-018-0295-x

Fuente: Salk team reveals clues into early development of autism spectrum disorder. https://www.salk.edu/news-release/salk-team-reveals-clues-into-early-development-of-autism-spectrum-disorder/

 

 

Un estudio genómico identifica nuevas regiones genómicas y rutas funcionales que influyen en el riesgo a desarrollar enfermedad de Alzheimer.

Investigación original: Jansen IE, et al. Genome-wide meta-analysis identifies new loci and functional pathways influencing Alzheimer’s disease risk. Nat Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0311-9

 

 

Un modelo para identificar rasgos faciales de trastornos genéticos mediante “deep learning”.

Investigación original: Gurovich Y, et al. Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. Nat Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-018-0279-0

 

 

Defectos en el receptor SLAMF7 podrían estar relacionados con la respuesta a la infección por VIH.

Investigación original: O´Connell P et al. SLAMF7 Is a Critical Negative Regulator of IFN-α–Mediated CXCL10 Production in Chronic HIV Infection. J Immunol. 2019. Doi: https://doi.org/10.4049/jimmunol.1800847

 

 

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