Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 9 de enero de 2019

 

Aumentar los niveles de uno de los components del sistema CRISPR mejora la capacidad de edición del genoma en un modelo de  distrofia muscular de Duchenne.

Investigación original: Hakim CH, et al. AAV CRISPR editing rescues cardiac and muscle function for 18 months in dystrophic mice. JCI Insight. 2019. Doi: https://doi.org/10.1172/jci.insight.124297

Fuente: Researchers Overcome Hurdle in CRISPR Gene Editing for Muscular Dystrophy. https://medicine.missouri.edu/news/researchers-overcome-hurdle-crispr-gene-editing-muscular-dystrophy

 

 

Variantes en el gen COMT influyen en si la vitamina E aumenta o disminuye el riesgo a desarrollar cáncer.

Investigación original: Hall, K et al. COMT modifies alpha-tocopherol effects in cancer prevention: gene-supplement interactions in two randomized clinical trials. JNCI, 2019 DOI: http://dx.doi.org/10.1093/jnci/djy204

Fuente: Genetics may influence the effects of vitamin E on cancer risk. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-01/bawh-gmi010819.php

 

 

Variantes en el gen SYNE1 afectan a la expresión y función de CPG2 y contribuyen a la susceptibilidad al desorden bipolar.

Investigación original: Rathje M, et al. Genetic variants in the bipolar disorder risk locus SYNE1 that affect CPG2 expression and protein function. Mol Psych. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41380-018-0314-z

Fuente: Study shows how specific gene variants may raise bipolar disorder risk. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-01/piam-ssh010819.php

 

 

El gen ARHGAP11B, único en la especie humana, causa un aumento en el neocortex cuando se introduce en un modelo animal en hurón.

Investigación original: Kalebic N, et al. Human-specific ARHGAP11B induces hallmarks of neocortical expansion in developing ferret neocortex. eLife. 2018. Doi: https://doi.org/10.7554/eLife.41241

Fuente: Building a bigger brain. A gene, found only in humans and active in the cerebral cortex, can enlarge the ferret brain. https://www.mpg.de/12629956/0108-mozg-112489-building-a-bigger-brain

 

 

La suplementación materna de colina mejora la patología de la enfermedad de Alzhéimer en múltiples generaciones.

Investigación original: Velasquez R, et al. Maternal choline supplementation ameliorates Alzheimer’s disease pathology by reducing brain homocysteine levels across multiple generations. Mol Psych. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41380-018-0322-z

Fuente: Essential nutrient may help fight Alzheimer’s across generations. https://biodesign.asu.edu/news/essential-nutrient-may-help-fight-alzheimer%E2%80%99s-across-generations

 

 

Un estudio identifica variantes genéticas relacionadas con un mayor riesgo a enfermedad coronaria espontánea en mujeres.

Investigación original: Adlam D, et al. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. JACC. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jacc.2018.09.085

 

 

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