Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 11 de enero de 2019

 

Variantes del ADN mitocondrial están relacionadas con la expresión génica en sangre, muestra un estudio transcriptómico.

Investigación original: Laaksonen J, et al. Discovery of mitochondrial DNA variants associated with genome-wide blood cell gene expression: a population-based mtDNA sequencing study. Hum Mol Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddz011

 

 

Un estudio caracteriza los mecanismos moleculares por los que mutaciones en el gen MORC2 dan lugar a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con neuropatía axonal.

Investigación original: Sancho P, et al. Characterization of molecular mechanisms underlying the axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by MORC2 mutations. Hum Mol Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddz006

 

 

Un estudio en ratón plantea la posibilidad de utilizar terapia génica en un síndrome autoinmune caracterizado por desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y enteropatía.

Investigación original: Maskiuk KE, et al. Lentiviral Gene Therapy in HSCs Restores Lineage-Specific Foxp3 Expression and Suppresses Autoimmunity in a Mouse Model of IPEX Syndrome. Cell Stem Cell. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.stem.2018.12.003

Fuente: UCLA researchers correct genetic mutation that causes IPEX, a life-threatening autoimmune syndrome. http://newsroom.ucla.edu/releases/correct-genetic-mutation-causes-ipex-autoimmune-syndrome

 

 

Un estudio revela que la proteína de unión a ARN PUM2 contribuye a uno de los rasgos principales del envejecimiento: la acumulación de mitocondrias defectuosas.

Investigación original: D’Amico D, et al. The RNA-binding protein PUM2 impairs mitochondrial dynamics and mitophagy during aging. Molecular Cell. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.molcel.2018.11.034

Fuente: Targeting an RNA-binding protein to fight aging. https://actu.epfl.ch/news/targeting-an-rna-binding-protein-to-fight-aging/

 

 

Variaciones genéticas individuales pueden predecir si el fármaco rosiglitazone frente a la diabetes tipo 2 produce efectos secundarios.

Investigación original: Hu W, et al. Patient Adipose Stem Cell-Derived Adipocytes Reveal Genetic Variation that Predicts Antidiabetic Drug Response. Cell Stem Cell. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.stem.2018.11.018

Fuente: Using Genetics of Human Fat Cells to Predict Response to Anti-Diabetes Drugs. https://www.pennmedicine.org/news/news-releases/2019/january/using-genetics-of-human-fat-cells-to-predict-response-to-anti-diabetes-drugs

 

 

Mutaciones de novo en el gen ATP1A1 producen un excepcionalmente poco frecuente trastorno que cursa con ataques epilépticos, pérdida de magnesio en orina y discapacidad intelectual.

Investigación original: Schlingmann KP, et al. Germline De Novo Mutations in ATP1A1 Cause Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability.  Am J Hum Gen.  2018. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.10.004

 

 

Investigadores del Instituto Sanger identifican los genes relacionados con la regulación de los linfocitos T helper mediante la herramienta CRISPR de edición del genoma.

Investigación original: Henriksson J y Chen X, et al. Genome-wide CRISPR screens in T helper cells reveal pervasive cross-talk between activation and differentiation. 2019. Cell. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2018.11.044

Fuente: CRISPR study reveals new immune system regulators. https://www.sanger.ac.uk/news/view/crispr-study-reveals-new-immune-system-regulators

 

 

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