Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 14 de enero de 2019

 

Los niveles elevados de proteína ubiquilin-4 podrían utilizarse como biomarcador de inestabilidad genómica,  rasgo que puede llevar a diferentes trastornos genéticos y aumenta el riesgo a desarrollar cáncer.

Investigación original: Ron D. Jachimowicz et al, UBQLN4 Represses Homologous Recombination and Is Overexpressed in Aggressive Tumors. Cell . 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2018.11.024

 

 

Variantes del gen ZMIZ1 producen un trastorno sindrómico del desarrollo.

Investigación original: Carapito R, et al. ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder. Am J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.12.007

 

 

El análisis de transcriptomas y proteomas en el cono de crecimiento de los axones nerviosos revela especializaciones moleculares como por ejemplo elementos relacionados con mTOR.

Investigación original: Poulopoulos A, et al. Subcellular transcriptomes and proteomes of developing axon projections in the cerebral cortex. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0847-y

 

 

Investigadores del Baylor College of Medicine utilizan bacterias para descubrir qué proteínas pueden ser carcinógenas cuando se producen en exceso.

Investigación original: Xia J, et al. Bacteria-to-Human Protein Networks Reveal Origins of Endogenous DNA Damage. Cell. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.12.008

Fuente:  Protein carcinogens discovered using bacteria. https://www.bcm.edu/news/cancer/bacteria-help-discover-cancer-causing-protein

 

 

Análisis de microARNs en fluido cerebrospinal para identificar biomarcadores de esclerosis lateral amiotrófica.

Investigación original: Otake K, et al. Identification of biomarkers for amyotrophic lateral sclerosis by comprehensive analysis of exosomal mRNAs in human cerebrospinal fluid. BMC Medical Genomics. 2019. Doi: https://doi.org/10.1186/s12920-019-0473-z

 

 

La expresión del gen PAX8 influye en el desarrollo de diabetes gestacional.

Investigación original: Martin-Montalvo A, et al. Transient PAX8 Expression in Islets During Pregnancy Correlates With β-Cell Survival, Revealing a Novel Candidate Gene in Gestational Diabetes Mellitus. Diabetes. 2019 Jan;68(1):109-118. doi: http://dx.doi10.2337/db18-0285.

 

 

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