Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 15 de enero de 2019

 

La longevidad se transmite como un rasgo genético cuantitativo en aquellos supervivientes que llegan al máximo 10% de sus congéneres.

Investigación original: van den Berg N, et al. Longevity defined as top 10% survivors and beyond is transmitted as a quantitative genetic trait. Nat Comm. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-07925-0

Fuente: Longevity primarily hereditary in extremely long-living families. https://unews.utah.edu/longevity-primarily-hereditary-in-extremely-long-living-families/

 

 

La proteína APP secretada regula la función de un receptor gabaérgico para modular la transmisión sináptica y la plasticidad.

Investigación original: Rice HC, et al. Secreted amyloid-β precursor protein functions as a GABABR1a ligand to modulate synaptic transmission. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aao4827

 

 

BOADICEA un modelo para predecir el riesgo a desarrollar cáncer de mama que utiliza factores de riesgo genéticos y no genéticos.

Investigación original: Lee A, et al. BOADICEA: a comprehensive breast cancer risk prediction model incorporating genetic and nongenetic risk factors. Gen  Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0406-9

Fuente: Researchers develop comprehensive new way to predict breast cancer risk. https://medicalxpress.com/news/2019-01-common-markers-tumor-hypoxia-cancer.html

 

 

Un estudio determina los efectos de los genes y del ambiente en más de 500 condiciones frecuentes en una muestra de más de 55.000 pares de gemelos y 720.000 pares de hermanos.

Investigación original: Lakhani CM, et al. Repurposing large health insurance claims data to estimate genetic and environmental contributions in 560 phenotypes. Nat Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0313-7

Fuente: ZIP Code or Genetic Code? https://hms.harvard.edu/news/zip-code-or-genetic-code

 

 

Identificadas 124 variantes genéticas relacionadas con la disposición de una persona a tomar riesgos.

Investigación original: Karlsson R, et al. Genome-wide association analyses of risk tolerance and risky behaviors in over 1 million individuals identify hundreds of loci and shared genetic influences. Nat Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0309-3

 

 

Un estudio genómico con más de un millón de muestras de ADN para conocer las bases genéticas del consumo de tabaco y alcohol.

Investigación original: Liu M, et al. Association studies of up to 1.2 million individuals yield new insights into the genetic etiology of tobacco and alcohol use. Nat Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0307-5

 

 

Una variante de pérdida de función del gen ALOX15 protege frente a los pólips nasales y rinosinusitis crónica.

Investigación original: Kristjansson RP, et al. A loss-of-function variant in ALOX15 protects against nasal polyps and chronic rhinosinusitis. Nat Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0314-6

 

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