Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 5 de febrero de 2019

 

Un estudio demuestra que el color de la piel no afecta al neurodesarrollo ni comportamientos asociados.

Investigación original: Villar J et al. Neurodevelopmental milestones and associated behaviours are similar among healthy children across diverse geographical locations. Nat Com. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-07983-4

 

 

Una revisión sobre el papel de las mutaciones en factores de transcripción como causa de neoplasmas mieloides familiares.

Revisión: Churpek JE y Bresnick H. Transcription factor mutations as a cause of familial myeloid neoplasms. JCI. 2019. Doi: https://doi.org/10.1172/JCI120854

 

 

Una revisión sobre las patologías causadas por mutaciones en el gen PTEN.

Revisión: Yehia S, et al. PTEN-opathies: from biological insights to evidence-based precision medicine. JCI. 2019. Doi: https://doi.org/10.1172/JCI121277

 

 

Un estudio revela que la composición del ARN mensajero puede predecir diferentes aspectos de la síntesis proteica.

Investigación original: Carneiro RL, et al. Codon stabilization coefficient as a metric to gain insights into mRNA stability and codon bias and their relationships with translation. Nucleic Acids Research. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkz033

 

 

Un estudio genómico con más de 20.000 participantes sugiere que la impulsividad y el uso de sustancias tienen una base genética compartida.

Investigación original: Sánchez-Roige S, et al. Genome-wide association studies of impulsive personality traits (BIS-11 and UPPSP) and drug experimentation in up to 22,861 adult research participants identify loci in the CACNA1I and CADM2 genes. The Journal of Neuroscience, 2019; 2662-18 DOI: 10.1523/JNEUROSCI.2662-18.2019

 

 

La existencia de marcadores compartidos entre el cáncer de pulmón no microcítico y el carcinoma de células pequeñas de tipo hipercalcémico de ovario apunta a la posibilidad de tratamiento con un fármaco ya utilizado en cáncer de mama positivo para estrógenos.

Investigación original:

Xue, et al. CDK4/6 inhibitors target SMARCA4-determined cyclin D1 deficiency in hypercalcemic small cell carcinoma of the ovary. Nature Communications. 2019. doi: 10.1038/s41467-018-06958-9

Xue, et al. SMARCA4 loss is synthetic lethal with CDK4/6 inhibition in non-small cell lung cancer. Nature Communications. 2019. doi: 10.1038/s41467-019-08380-1

Fuente: Shared genetic marker offers new promise in targeting specific ovarian and lung cancers. https://www.mcgill.ca/newsroom/channels/news/shared-genetic-marker-offers-new-promise-targeting-specific-ovarian-and-lung-cancers-293962

 

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