Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 7 de febrero de 2019
Un comentario sobre cómo mejorar el acceso a las pruebas de cáncer hereditario.
Investigación original: Ready K, et al. Strategies for Improving Access to Hereditary Cancer Testing: Recommendations from Stakeholders. Genet Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0430-9
Reorganizaciones estructurales en el genoma, como las que ocurren a menudo en cáncer influyen en el efecto de los daños en el ADN producidos por la herramienta CRISPR de edición genómica.
Investigación original: Gonçalves E, et al. Structural rearrangements generate cell-specific, gene-independent CRISPR-Cas9 loss of fitness effects. Genome Biol. 2019. Doi: https://doi.org/10.1186/s13059-019-1637-z
El gen KLHL24 interviene en el desarrollo y función del corazón.
Investigación original: Hedberg-Oldfors C, et al. Cardiomyopathy with lethal arrhythmias associated with inactivation of KLHL24. Hum Mol Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddz032
Un estudio plantea que la exposición a nicotina durante el embarazo altera el funcionamiento de las neuronas dopaminérgicas.
Investigación original: Keller RF, et al. Comparison between dopaminergic and non-dopaminergic neurons in the VTA following chronic nicotine exposure during pregnancy. Sci Rep. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41598-018-37098-1
El análisis de células individuales permite elaborar un mapa de las células inmunitaria presentes durante la neuroinflamación, que podrían tener un papel relevante en la esclerosis múltiple.
Investigación original: Costa Jordão MJ et al, Single-cell profiling identifies myeloid cell subsets with distinct fates during neuroinflammation. Science. 2019. DOI: 10.1126/science.aat7554
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