Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 8 de febrero de 2019

 

Impacto de la meiosis y efectos maternales en el diagnóstico genético de la fertilidad.

Investigación original: Gueldof A, et al. Genetic diagnosis of subfertility: the impact of meiosis and maternal effects. J Med Gen. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105513

 

 

Una revisión sobre las características fenotípicas y genéticas del síndrome Jalili.

Investigación original: Daneshmandpour Y, et al. Features, genetics and their correlation in Jalili syndrome: a systematic review. J Med Gen. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105716

 

 

Un nuevo método CRISPR que permite editar el genoma con fragmentos largos de ADN.

Investigación original: Vicencio J, et al. Efficient Generation of Endogenous Fluorescent Reporters by Nested CRISPR in Caenorhabditis elegans. Genetics. 2019. Doi: https://doi.org/10.1534/genetics.119.301965

Fuente: El nuevo método Nested CRISPR permite editar eficientemente el genoma con fragmentos largos de ADN. http://www.idibell.cat/es/actualidad/noticias/el-nuevo-metodo-nested-crispr-permite-editar-eficientemente-el-genoma-con

 

 

Un catálogo de ARNs circulares en cáncer podría sentar las bases de nuevos biomarcadores de la enfermedad.

Investigación original: Vo JN, et al. The Landscape of Circular RNA in Cancer. Cell. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.12.021

Fuente: Circular RNA Holds Promise as Cancer Biomarker. https://labblog.uofmhealth.org/lab-report/circular-rna-holds-promise-as-cancer-biomarker

 

 

Un trabajo del Centro de Investigación Genómica de Barcelona revela que los ARNs también intervienen en la agregación de proteínas.

Investigación original: Cid-Samper F, et al. An Integrative Study of Protein-RNA Condensates Identifies Scaffolding RNAs and Reveals Players in Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome. Cell Reports, 2018; 25 (12): 3422 DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2018.11.076

Fuente: RNAs play key role in protein aggregation and in neurodegenerative disease, according to new research. https://www.crg.eu/en/news/rnas-play-key-role-protein-aggregation-and-neurodegenerative-disease-according-new-research

 

 

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