Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 11 de febrero de 2019

 

Diseñada una vacuna de ADN que protege frente a la infección por el virus Mayaro, emergente en algunas áreas de América del Sur.

Investigación original: Choi H, et al. Protective immunity by an engineered DNA Vaccine for Mayaro Virus. PLOS Neglected Tropical Diseases. 2019.  13(2): e0007042. http://dx.doi.org/doi.org/10.1371/journal.pntd.0007042

Fuente: Engineered DNA vaccine protects against emerging Mayaro virus. https://medicalxpress.com/news/2019-02-dna-vaccine-emerging-mayaro-virus.html

 

 

Un estudio identifica un nuevo mecanismo que interviene en el desarrollo de la esclerosis tuberosa compleja.

Investigación original: Pal R, et al. Abnormal glycogen storage in tuberous sclerosis complex caused by impairment of mTORC1-dependent and -independent signaling pathways. Proc Nat Ac Sci. 2019. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1812943116

Fuente: Two independent mechanisms involved in tuberous sclerosis. https://www.bcm.edu/news/molecular-and-human-genetics/two-mechanisms-involved-in-tuberous-sclerosis

 

 

Una revisión de los organoides como modelos preclínicos de enfermedad.

Revisión: Li M y Izpisua Belmonte JC. Organoids — Preclinical Models of Human Disease. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra1806175

 

 

Primeros resultados de un ensayo con ARN de interferencia para el tratamiento de la porfiria aguda intermitente.

Investigación original: Sardh E, et al. Phase 1 Trial of an RNA Interference Therapy for Acute Intermittent Porphyria. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1807838

 

 

Nuevo método para visualizar en células musculares cardiacas el efecto de mutaciones que afectan a su función y producen enfermedades cardiacas relacionadas.

Investigación original: Sparrow AJ, et al. Measurement of Myofilament-Localised Calcium Dynamics in Adult Cardiomyocytes and the Effect of Hypertrophic Cardiomyopathy Mutations. Circulation Res. 2019. Doi: https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.118.314600

Fuente: Scientists catch heartbeat ‘molecular switch’ in action. http://www.ox.ac.uk/news/2019-02-08-scientists-catch-heartbeat-%E2%80%98molecular-switch%E2%80%99-action

 

 

Variantes del gen SLC16A11 no confieren mismo riesgo para la diabetes en diferentes grupos poblacionales de México.

Investigación original: Hidalgo BA, et al. Associations between SLC16A11 variants and diabetes in the Hispanic Community Health Study/Study of Latinos (HCHS/SOL). Sci Rep. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41598-018-35707-7

 

 

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