Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 14 de febrero de 2019

 

Un estudio plantea la detección temprana del cáncer de pulmón a partir del análisis de ADN tumoral circulante.

Investigación original: Rakhit CP, et al.  Early detection of pre-malignant lesions in a KRASG12D-driven mouse lung cancer model by monitoring circulating free DNA. Disease Mod Mech. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1242/dmm.036863

 

 

Un estudio genómico identifica nuevos genes relacionados con la degeneración  macular.

Investigación original: Ratnapriya R, et al. Retinal transcriptome and eQTL analyses identify genes associated with age-related macular degeneration. Nat Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0351-9

 

 

Un alelo del gen SERPINA está asociado a la enfermedad hepática en pacientes con fibrosis quística.

Investigación original: Boëlle PY, et al. SERPINA1 Z allele is associated with cystic fibrosis liver disease. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0449-6

 

 

La decodificación del sistema inmunitario a traves de la secuenciación de los diferentes tipos de receptores mejora el conocimiento sobre su funcionamiento.

Investigación original: Soto C et al. High frequency of shared clonotypes in human B cell receptor repertoires. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-0934-8

Fuentes:  

Decoding the human immune system. https://www.humanvaccinesproject.org/press-release/decoding-the-human-immune-system/

Researchers push forward frontiers of vaccine science.  https://news.vanderbilt.edu/2019/02/13/researchers-push-forward-frontiers-of-vaccine-science/

 

 

Una prueba basada en metilación del ADN predice la esperanza de vida y la esperanza de vida saludable.

Investigación original: Lu AT, et al. DNA methylation GrimAge strongly predicts lifespan and healthspan. Aging. 2019. Doi: https://doi.org/10.18632/aging.101684

 

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