Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 15 de febrero de 2019

 

Variantes genéticas que causan pérdida de función de la enzima PADI3  afectan al crecimiento del cabello y provocan alopecia.

Investigación original: Malki L, et al.  Variant PADI3 in Central Centrifugal Cicatricial Alopecia. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1816614

 

 

Las mutaciones en el gen IDH1 contribuyen a aumentar la estabilidad genómica en los tumores.

Investigación original: Núñez FJ, et al. IDH1-R132H acts as a tumor suppressor in glioma via epigenetic up-regulation of the DNA damage response. Sci Transl Med. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aaq1427

 

 

Durante la senescencia  la densidad de los poros nucleares controla la reorganización de la heterocromatina.

Investigación original: Boumendil C, et al. Nuclear pore density controls heterochromatin reorganization during senescence. Genes and Dev. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1101/gad.321117.118

Fuente:  Study sheds light on damage linked to ageing. https://www.ed.ac.uk/news/2019/study-sheds-light-on-damage-linked-to-ageing

 

 

Mutaciones en el gen ERG aumentan el riesgo a desarrollar leukemia linfocítica aguda en niños de poblaciones hispanas.

Investigación original: Qian M, et al. Novel susceptibility variants at the ERG locus for childhood acute lymphoblastic leukemia in Hispanics. Blood. 2019. Doi: https://doi.org/10.1182/blood-2018-07-862946

Fuente: Genetic variations in a fourth gene linked to elevated leukemia risk in Hispanic children. https://www.stjude.org/media-resources/news-releases/2019-medicine-science-news/genetic-variations-in-a-fourth-gene-linked-to-elevated-leukemia-risk-in-hispanic-children.html

 

 

Un estudio propone una nueva estrategia para evitar errores en la segregación de cromosomas en embriones de ratón.

Investigación original: Vázquez-Diez C, et al. Cell-Size-Independent Spindle Checkpoint Failure Underlies Chromosome Segregation Error in Mouse Embryos. Current Biology. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cub.2018.12.042

Fuente: Making better embryos. https://nouvelles.umontreal.ca/en/article/2019/02/14/making-better-embryos/

 

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