Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 18 de febrero de 2019

 

Alteraciones en un gen de rápida evolución en humanos interfieren en la respuesta inmunitaria a diferentes patógenos.

Investigación original: Adrian J, et al. Adaptation to Host-Specific Bacterial Pathogens Drives Rapid Evolution of a Human Innate Immune Receptor. Current Biology. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cub.2019.01.058

Fuente: Recent development of the human immune system. https://www.uni-konstanz.de/en/university/news-and-media/current-announcements/news/news-in-detail/Entwicklung-des-Immunsystems/

 

 

Mutaciones en el gen TONSL producen un tipo de displasia esquelética y otros fenotipos relacionados.

Investigación original:

Chang HR, et al. Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia. Am J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.01.009

Burrage LC, et al. Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes. Am J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.01.007

 

 

Caracterización de las diferencias entre sexos respecto a las mutaciones que producen cáncer.

Investigación original: Hi CH, et al. Sex Differences in Oncogenic Mutational Processes. Depositado en bioRxiv. 2019. Doi: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/528968v2

 

 

Identificada una variante en población africana que aumenta significativamente la preferencia por cigarrillos con mentol.

Investigación original: Kozlitina J, et al. An African-specific haplotype in MRGPRX4 is associated with menthol cigarette smoking. PLOS Genetics. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1007916

 

 

La activación del gen SIRT1 en el córtex de ratones modelo de depresión revierte algunos síntomas de la enfermedad.

Investigación original: Lei Y, et al. SIRT1 in forebrain excitatory neurons produces sexually dimorphic effects on depression-related behaviors and modulates neuronal excitability and synaptic transmission in the medial prefrontal cortex. Mol Psych. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41380-019-0352-1

 

 

Un estudio evalúa el impacto clínico y la efectividad dependiente del coste de una prueba de cribados genéticos para 176 condiciones en recién nacidos.

Investigación original: Beauchamp KA, et al. Clinical impact and cost-effectiveness of a 176-condition expanded carrier screen. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0455-8

 

 

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